Sevgili okurlar, daha önceki köşelerimizden hatırlayacağınız gibi bazı genetik hastalıkların genetik ve çevresel faktörlerin birleşimi sonucu ortaya çıkabileceğinden bahsetmiştik. Daha önce buna örnek olarak bazı kalp hastalıklarını ele almıştık. Bu tür genetik hastalıklara aynı zamanda 'Multifaktorial Hastalık' da denmektedir. Bugünkü köşemizde bu tür hastalıklarda rol oynayan çevresel faktörlerin kontrol altına alınmasıyla hastalıkların engellenebileceği teorisini işleyeceğiz ve buna bir örnek olarak Folik Asit'i ele alacağız.

Kalıtsal Yatkınlık ve Çevre

Şimdiye kadar hemen hemen her köşemizde, kalıtsal yatkınlığa mutlaka değinmişizdir. Eğer bir insanın genetik yapısı onu bir genetik (multifaktorial) hastalığa 'yatkın' yapıyorsa, ve bu kişiler hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyecek uygun çevresel faktörlere (Örneğin diyet veya hayat tarzı gibi) açıksalar, bu tür hastalıklardan etkilenebilirler.

Teoride, etkisi önemli olan çevresel faktörlerin kontrol altına alınması, mulifaktorial hastalıklara genetik yapılarından dolayı yatkın olan insanların hasta olmalarını önleyebileceği veya hasta olma risklerini azaltabileceği düşünülmektedir. Fakat pratikte, her mutlifaktorial hastalık şu anda ne yazık ki sadece çevresel faktörlerin kontrolüyle engellenememektedir, çünkü multifaktorial hastalıkların çoğunluğunda hangi çevresel faktörlerin tetikleyici rol oynadığı bilinmemektedir.

Ancak son yıllarda, multifaktorial bir hastalık olan Nöral Tüp Defekt (Bozukluğu) vakalarının çoğunluğunu engelleyebilecek ve çevresel bir faktör içeren bir yöntem kullanılmaktadır. Bu yöntem anne adaylarının hamilelik öncesi ve ilk aylarında folik asit kullanmasıdır.

Nöral Tüp Defekti (Bozukluğu) nedir?

Nöral Tüp, bebeğin beyin ve omuriliğini oluşturan tüp/yapıdır. Döllenmeden sonra normal gelişen bir bebekte bu tüp 4. haftaya kadar iki taraftan da uygun şekilde kapanır. Eğer tüp uygun şekilde kapanmazsa Nöral Tüp Defekt söz konusu olabilir.

Spina Bifida (Açık Omurga) ve Anensefali (beyin olmadan), omurga ve beynin gelişiminde meydana gelen ciddi problemler olup ikisi de birer Nöral Tüp Defekti (Bozukluğu) olarak bilinmektedir. Hamileliğin en erken safhalarında (genellikle döllenmeden sonra 28'inci gün) oluşabilen problemler olup çoğu zaman kadın henüz hamile olduğunu bile bilmemektedir. Ne yazık ki, nöral tüp defekti olan bebeklerin çoğu hayatta kalamaz, yaşayanlar ise yürümede, barsak ve mesane kontrolünde sorun yaşar.

Tetikleyici çevresel faktör...

Mutlifaktorial bir hastalık olan Nöral Tüp Defekt'deki tetikleyici çevresel faktörün, annedeki olası Folik Asit Vitamin eksikliği olduğu tespit edilmiştir. Folik Asit ya da folate bir B Vitaminidir. Dolayısıyla, anne adaylarının folik asit (folate) gibi basit bir vitamin almaları, çoğu bebeğin nöral tüp defektlerinden etkilenmesini engelleyebilir. Yapılan araştırmalar hamilelik öncesi veya hamileliğin ilk aylarında folik asit ya da folate vitamini kullanımının artırılmasıyla nöral tüp defekt vakalarının 70%'inin (Yani her on vakadan 7'sinin) engellenebildiği görülmüştür.

Araştırmaların sonucunda, folik asitin olası döllenmeden en az bir ay önce kullanılmaya başlanması ve hamilelik süresince de ilk üç ay devam edilmesi önerilmektedir. Önerilen bu zamanlama çoğu insanın kesin döllenme zamanını belirleyememesi ve hamileliğin çoğu zaman dördüncü haftadan sonra (ki bu süreçte nöral tüp kapanmıştır) tespit edilmesinden dolayıdır.

Genellikle hamilelik öncesi veya ilk üç ayında her kadına günde 0.4 mg- 0.5 mg (milligram) folate ya da folik asit alması önerilir. Aldığınız vitamin bile olsa, miktarını doktorunuzla birlikte belirlemeniz her zaman en iyisidir.

Bazı kadınların diğerlerine göre bu tür hastalıktan etkilenebilecek çocuk doğurma riski daha fazla olabilir, dolayısıyla 0.5mg dan daha fazla miktarda folik asit almaları gerekebilir. Bu yüksek risk grubunu daha önce nöral tüp defektten etkilenmiş çocuk doğurmuş kadınlar, kendileri nöral tüp defektten etkilenmiş kadınlar, ya da yakın bir akrabaları nöral tüp defektinden etkilenmiş kadınlar oluşturmaktadır. Bu grupta olduğunu düşünen kadınlar doktorlarına bunu bildirmeli ve hamilelikten önce ve sırasında ne kadar folik asit almaları gerektiğini danışmalıdırlar.

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde tekrar buluşmak üzere sağlık ve huzur dolu günler sizin olsun.