Sevgili okurlar, diğer ülkelerde olduğu gibi bizim ülkemizde de sohbetlerimiz esnasında 'bendede yüksek kolesterol var' sözlerini sıkca işitmişizdir mutlaka. Son yıllarda yapılan arştırmalar, bazı ailelerin yüksek kolesterola kalıtsal bir yatkınlık taşıdığına dair kanıtlar göstermiştir.

Kolesterol neden önemlidir?

Kolesterol vücudun normal işlevi ve yapısı için gerekli olan mum kıvamında yağımsı bir maddedir. Kolesterol, sindirim için gerekli olan safra asitinin yapımında, bazı hormonların (ör. kortizon, seks hormonu vb.) yapımında ve hücre zarı yapımında kullanılır. Vücudun kolesterolu kullanması için kanda çok az bir miktarın bulunması yeterlidir. Kandaki kolesterol miktarı eğer fazla ise, kan damarlarında birikmesi sonucunda kan damarlarının sertleşmesine ve daralmasına neden olur. Kolesterolün, kan dolaşımıyla hücrelere taşınmasından liprotein (kolesterol ile protein birleşimi) adı verilen ufak 'paketler' sorumludur.

Değişik tipte lipoproteinler vardır ama sadece iki tipinde kolesterol bulunmaktadır;

- LDL (Low-Density Liporptein yani düşük yoğunluklu protein): Kötü huylu kolesterol

- HDL (High Density Lipoprotein yani yüksek yoğunluklu lipoprotein): İyi huylu kolesterol.

HDL'in 'iyi huylu' kolesterol olarak bilinmesinin nedeni, kolesterolü hücrelerden alarak geri karaciğere götürmesi sayesinde damar sertliğine karşı koruyucu görevi olmasından dolayıdır. 'Kötü huylu' kolesterol olarak bilinen LDL ise bu adı, hücreler tarafından emildiği için almıştır. Sağlığımız için hem iyi huylu hem de kötü huylu kolesterol önemlidir. Kötü huylu (LDL) kolesterolün, iyi huylu (HDL) kolesterole olan oranı, kişinin koroner damar hastalığına karşı riskini belirlemeye yardımcıdır.

Peki kolesterolün yükselmesine neden nedir?

Kolesterolün kanda yükselmesine neden olan çeşitli faktörler vardır:

- Diyetin fazla hayvan yağı içermesi

- Sigara içmek

- Yüksek tansiyon

- Obezite

- Yeterince egzersiz yapmamak

- Kadın veya erkek olmak

- Yaş

- İnsanın genetik yapısı

İnsanın Genetik Yapısı ve Familial Hypercholesterolaemia (FH)

Vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli tüm bilgiler, hücrelerde genler tarafından muhafaza edilmektedir. Genler boyumuz ve göz rengimiz için gerekli olan talimatları içerdikleri gibi, kolesterol ve diğer yağların hücrelere nasıl alınacağını belirleyen talimatları da içerirler. LDLR-geni, hücrelerin LDL, yani kötü huylu kolesterolü emmesini sağlayan 'LDL-alıcı'sının yapımı için gerekli talimatları içerir. Eğer LDL-alıcısı, LDLR-geninin hatalı talimat içermesi nedeni ile doğru işleyemiyorsa, kolesterol ve diğer yağların oranları kanda yükselir ve kan damarlarında birikmeleri sonucunda kişinin de koroner damar hastalığına olan riski yükselir.

Vücudumuzda 30,000'e yakın gen bulunmaktadır ve her genin birisi anneden diğeri babadan gelmek üzere iki kopyası vardır. Dolayısıyla herkesin vücut hücrelerinde iki tane LDLR-geni vardır.

Bazı ailelerde yüksek kolesterole karşı genetik yapılarından dolayı kalıtsal bir yatkınlık vardır. Bu tür kalıtsal yüksek kolesterole 'Familial Hypercholesterolaemia (FH)', yani Ailevi Yüksek Kolesterol denir.

FH bir kişinin iki LDLR-geninden birinden bir hata ile doğmasına bağlıdır. LDLR-genindeki bu hata LDL-alıcısının hatalı işlemesine neden olur ve kişiyi genetik yapısından dolayı koroner damar hastalığına yatkın yapar (ama bu gen hatasını taşımakla kişi kesin bu hastalığa yakalanacak anlamına gelmez). Eğer anne babadan biri hatalı bir LDLR-geni taşıyorsa, her hamilelikte bu hatalı genin çocuklarına geçme riski %50dir.

Kişinin genetik yapısı onu koroner damar hastalığına yatkın yapabilir ancak hastalığın ortaya çıkması için uygun çevresel faktörler de gereklidir (örneğin Sigara içmek, sağlıklı beslenmemek gibi). Bu tür hastalıklara multifaktorial hastalık da denir.

Peki FH yani ailevi yüksek kolesterol ne kadar yaygındır?

FH'nin, 55 yaşından önce ortaya çıkan koroner damar hastalıklarının %5-%10 nu oluşturduğu ve çoğu toplumlarda her 500 kişiden 1inin hatalı LDLR genine taşıyıcı olduğu düşünülmektedir. Tabi bazı toplumlarda bu oran daha da çok olabilir (örn.Lübnan ve Avusturalya gibi)

Peki FH için çözüm?

Yüksek kolesterol, erken teşhis edilirse, kişinin hayat tarzının düzenlenmesiyle yani tehlikeli çevresel faktörlerin azaltılmasıyla ve ilaçlarla, vücuttaki zararlı kolesterol miktarı azaltılarak hastalığa riskleri de azaltılabilir.

Hatalı LDLR genini taşıyıcı kadın ve erkeklerde erken teşhis ve tedavi, koroner damar hastalıklarına olan risklerini azaltır. Yüksek kolesterol vakalarının genetik FH ile bağlantılı olup olmadığını araştırmak ve genetik danışmanlık, özellikle riskli toplumlarda çok önemlidir.

Sevgili okurlar, yeniden buluşmak üzere sağlıklı ve huzur dolu günler sizlerin olsun.