Sevgili okurlar, bu haftaki köşemizde, hakkında hemen hemen herkesin az ya da çok mutlaka birşeyler bildiği Albinizm hastalığından bahsedeceğiz. Yaklaşık olarak 17000 insandan biri Albinizm'in herhangi bir çeşidinden etkilenmektedir.

Albinizm nedir?

Kalıtsal bir grup hastalığı içeren Albinizm'in şüphesiz ki en belirgin özelliği, hastaların gözlerinde, derisinde ve saçlarında çok az, ya da hiç pigment, yani renk bulunmamasıdır. Bazı vakalarda, Albinizm'den etkilenen hastaların sadece gözlerinde pigment bulunabilir.

Kelime olarak, Albinizm, beyaz anlamına gelen Latince bir kelime olan Albus'tan gelmektedir. İnsanlarda deriye, gözlere ve saçlara rengi veren Melanin Pigmenti'dir.

Peki Melanin Pigmenti nedir?

En basit tarifle, Melanin, vücudumuzun ürettiği, deriye, göze ve saçlara renk veren bir pigment/maddedir. Melanin'in bir diğer temel görevi ise, deriyi güneşin ultraviole ışınlarına karşı koruyarak, derinin zarar görmesini engellemektir.

Albinizm hastalığında Melanin Pigmenti'nin az ya^da hiç olmamasına neden, onun yapımından sorumlu olan genin hatalı olmasıdır.

Hatalı Gen...

Genler içerdikleri talimatlar sayesinde, vücudumuzun gelişimi ve işlevini, yani bizleri programlarlar. Bu talimatların bazen yanlış ya da silinmiş olması, onları içeren genin hatalı olmasına neden olur. Hatalı bir gen görevini doğru bir şekilde yerine getiremediği için de kişi, bazen, Albinizm gibi genetik hastalıklardan etkilenebilir ya da genetik yapısından dolayı bir hastalığa yatkın olabilir.

Albinizm'e neden olan hatalı gen, vücutta melanin pigmentinin doğru miktarda üretilememesine neden olur. Çoğu zaman Albinizm teşhisi konmuş çocukların anne ve babalarının göz, saç ve deri renklerinin normal olduğu gözlemlenmektedir. Bunun nedeni, anne ve babanın hatalı gene taşıyıcı olmalarıdır.

Taşıyıcılık...

Vücudumuzda her genin biri anneden diğeri ise babadan gelmek üzere iki kopyası vardır. Kişide, sorumlu iki gen kopyasından sadece bir tanesi hatalı olduğu zaman, kişi taşıyıcıdır. Şöyle ki, normal olan ikinci gen kopyası hâlâ görevini yerine getirebilmektedir ve dolayısıyla kişi hastalıktan etkilenmemektedir.

Albinizm gibi bazı genetik hastalıklara taşıyıcı olan anne ve babadan, çocuğa, (her ikisinden de) hatalı gen kopyalarının geçmesi ile ortaya çıkar. Taşıyıcı olan bir anne ve babanın çocuğunun hasta olma riski %25tir.

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere, 2007'nin size ve tüm sevdiklerinize mutluluk ve sağlık dolu günler getirmesini diler yeni yılınızı kutlarım.