Sevgili okurlar, bu haftaki köşemizde, belki de adını daha önce hiç duyamadığınız 'Ailevi Akdeniz Ateşi' (AAA) hastalığından bahsedeceğiz.

İsminden de tahmin edilebileceği gibi, bu hastalığın üç ana özelliği vardır.

1. 'Ailevi': Kalıtsal bir hastalıktır. Yani hastalığın ayni ailede bir nesilden diğerine geçişi gözlemlenir. Hastalığın ortaya çıkması için anne ve babanın taşıyıcı olması gerekir.

2. 'Akdeniz' : Hastalık daha çok Akdeniz Bölgesinde ve civarında sıklıkla görülmektedir.

3. 'Ateşi' : Hastalık tekrarlanan yüksek ateş ataklarına ve bunun yanı sıra karın ağrısı, eklem ağrısı veya göğüs ağrısına neden olur.

AAA hastalığı, her ne kadar da Akdeniz bölgesinde daha sıklıkla görülen bir genetik hastalık olsa da, başka hastalıklara oranla daha ender ve teşhisi daha zor bir hastalık olduğu için, halk arasında pek bilinmemektedir.

Hastalığın belirtileri ilk olarak çocukluk yaşlarda ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle, teşhis konmuş hasta vakalarının yaklaşık olarak %95 i 20 yaşın altındadır. 'Atak' olarak tarif edilen hastalık belirtileri genellikle iki veya üç gün sürer. Belirtiler (ataklar) genellikle ortaya çıktıkları ilk 12 saat içerisinde şiddetlidir. Yukarıda da bahsettiğimiz gibi, hastalığın tipik belirtileri arasında

- Aniden ortaya çıkan yüksek ateş (38-40 derece)

- Karın ağrısı

- Göğüs ağrısı

- Eklem ağrısı

- Ayaklarda, özellikle diz altında deri döküntüsü

- Kabızlık ve ardına ishal vardır.

Hastalığın belirtileri genellikle aniden ortaya çıksa da bazı hastalarda belirtilerin ya da 'atak'ların aşırı ve yorucu eksersiz sonucunda ya da stresle tetiklendiği gözlemlenmiştir. Hastalık belirtilerinin kaybolduğu dönemlerde hastalar kendilerini gayet normal ve sağlıklı hissederler. Bu 'normal' süreç bir hafta kadar kısa olabildiği gibi aylarca da sürebilmektedir.

Hastalığın nedeni

Genler hayatımızın yapı taşlarıdırlar. İçerdikleri talimatlar vücudumuzun gelişimi ve işlevi için bizi programlarlar. Ancak bazen bu talimatların hatalı olması sonucunda, genetik hastalıklardan etkilenmemize ya da hastalıklara yatkın olmamıza neden olabilirler.

Ailevi Akdeniz Ateşi, genetik bir hastalıktır, çünkü, MEFV adındaki genin hatalı olması sonucunda ortaya çıkmaktadır.

Vücudumuzda yaklaşık olarak 30,000 gen vardır. Her genin kendine ait bir görevi olduğu gibi her genin birisi anneden diğeri ise babadan gelmek üzere iki kopyası vardır. Yani MEFV genimizin de iki kopyası vardır ve biri annemizden diğeri ise babamızdan bize geçer.

Ailevi Akdeniz Ateşi hastası olan birine hem annesinden hem de babasından gelen MEFV genleri hatalıdır. Dolayısıyla AAA hastası birinin anne ve babası taşıyıcıdır.Yani anne ve babanın MEFV gen kopyalarından sadece bir tanesi hatalıdır. Hastalık belirtileri onlarda ortaya çıkmaz, çünkü, sağlam olan MEFV gen kopyaları diğer hatalı olan ikinci gen kopyasını telafi edebilmektedir.

Eğer anne ve babanın her ikisi de taşıyıcıysa, çocuklarının her biri için;

- AAA hastalığından etkilenme şansı (MEFV geninin her iki kopyası hatalı) %25

- Taşıyıcı olma şansı (yani MEFV genin sadece bir kopyası hatalı) %50

- Anne ve babadan normal (hatasız) MEFV gen kopyalarının onlara geçme şansı %25 dir.

Yukarıda bahsettiğimiz risklere ve geçiş paternine uymayan vakalar da tıpta gözlemlenmiştir. Ancak bunlar çok nadir ortaya çıkan vakalardır.

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere içiniz huzur, yüreğiniz hep sevgiyle dolsun.