Bazılarımızın boyu kısa iken, bazılarımızın boyu daha uzun. Bazılarımız kahverengi gözlü iken bazılarımız ise mavi gözlüyüz! Kimimiz kumralız, kimimiz ise sarışın!! Hepimiz, 30,000'e yakın genin taşıdığı talimatların ve bunların çevresel faktörlerle birleşmesinin sonucunda ortaya çıkan bir varlığız! Bizi birbirimizden farklı yapan şey ise hepimizin genetik yapısının birbirinden biraz daha farklı olmasıdır. Örneğin, genetik yapıyı ve kişiler arası farklılığı basit şekilde şöyle de düşünebiliriz: Hepimizin annesinin yaptığı 'fırında badadez' yemeği farklıdır değil mi? Temel malzemeler (patates, soğan vb) ve yemek tarifi aynı olsa da yinede farklı tattadırlar. Çünkü kiminde tuz daha az kullanılırken kiminde belki de karabiber daha fazla kullanılır. İşte temelde malzeme ve tarif (genler ve genetik talimatlar) aynı olmasına rağmen bazen ufak farklılıklar tatta küçük (ör. boy farkı) ya da belki de büyük farklılıklar (ör. Genetik hastalıklar) yaratabiliyor.

Boyumuz, göz rengimiz ve kilomuzun yanı sıra genetik yapımız bizi bazı hastalıklara daha dayanıklı ya da daha yatkın kılabiliyor. Mesela, göğüs kanseri vakalarının %5-%10'unun genetik bir hataya (BRCA 1 veya BRCA 2 gen hata) dayalı olarak, bazı ailelerde birden fazla kişide ortaya çıktığı bilinmektedir. Şöyleki, BRCA gen hatalarına taşıyıcı olan kişilerin göğüs kanserine yakalanma riskleri daha yüksektir. Yatkınlığı belirleyen genetik testler ancak, kişilerin ailevi ve tıbbı hikâyeleri belli kriterlere uygun ise, genetik danışmanlık eşliğinde yapılır.

Genellikle genetik test dendiği zaman akla, ilk olarak genetik hastalık ya da yatkınlık için yapılan testler gelir. Ancak, genetik alanında yapılan araştırmalar sadece genetik hastalıklar için yapılan testleri geliştirmekle sınırlı değildir. Örneği, günümüzde 'farmakogenetik' üzerine yoğun çalışmalar yapılmaktadır. Farmakogenetiğin temelinde, tedavi sürecinde kişinin genetik yapısına uygun ilaçlar kullanılarak tedavinin başarısını ya da performansını artırmak yatır.

Genetik yapı ve 'performans'

2003 yılında, Avusturalyalı bir araştırma grubu 'Genetik yapı ve 'performans'' kavramına yeni bir keşif ekledi. Araştırmacılara göre, bir kişinin genetik yapısı, içerdiği genetik 'özelliklere' (gen tiplerine) bağlı olarak o kişinin atletik performansını belirleyebiliyor. Bu araştırmadaki söz konusu genetik özellik ACTN3 adındaki bir gendir. ACTN3 geni, 'tipine' (genotip) bağlı olarak bir kişinin hız ve dayanıklılık gerektiren aktivitelerdeki (örneğin, sürat koşusu (sprint) ) kas performansını belirleyen genetik faktörlerden biridir. ACTN3 geninin içerdiği talimatlar, çizgili kasların (iskelet kaslar) daha hızlı ve daha güçlü kasılmasında rol oynayan bir proteinin yapımında rol oynar. Vücudumuzdaki her genin iki kopyası vardır. Bu araştırmaya göre, eğer bir kişide ACTN3 geninin her iki kopyasında 'R577X' diye adlandırılan bir genetik 'değişiklik/mutasyon' var ise, genin kodladığı ve çizgili kaslarda kullanılan proteyinin yapımı gerçekleşmez. Dolayısıyla bu kişi, hız ve dayanıklılık gerektiren sporlarda çok yüksek derecede başarılı performans gösteremez.

Bu araştırmanın sonuçlarına dayalı olarak, 'ACTN3 Spor Genetik Testi' adında bir genetik test şu anda Avusturalya'da sunulmaktadır. Kimi kesimler bu araştırmanın 'bir buz dağının sadece ucu' olduğunu düşünmektedir. 30, 000'e yakın genden oluşan insanın, sadece bir gene dayalı olarak atletik performans yatkınlığının, doğru sporu seçebilmek veya doğru idmanı yapabilmek için uygulanan bir genetik test sonucu 'belirlenmesi' ürkütücü gelebiliyor. Bakalım zaman bu alandaki araştırmalarda bize daha başka neler sunacak.

Sevgili okurlar, huzur, sağlık ve sevgi dolu günler sizlerin olsun.