Şüphesiz ki her hastalık sadece hastalıktan etkilenen kişiyi değil ailesini de etkiler. Aileler, hem duygusal açıdan hem de daha bir çok yönden, ailede hasta olan kişiye yardımcı olabilmek için bazı adaptasyonlardan geçmek zorunda oluyor.

Kalıtsal olduğu bilinen bir hastalık aileleri diğer hastalıklardan biraz daha da farklı etkiliyor. Çünkü kalıtsal olduğu bilinen bir hastalık, diğer aile bireylerinin de ayni hastalıktan etkilenme riski taşıyabilir. Böyle bir ihtimalin yarattığı duygusal tepki kişiden kişiye, aileden aileye değişebiliyor. Kalıtsal bir hastalık çerçevesinde belki aileler birbiri benzeri senaryolarla karşı karşıya kalabiliyor ancak, her ailede bireysel veya ortak kararlar farklı da olabiliyor.

Genetik danışmanlık, genetik hastalıktan etkilenen veya riskte olan bireyleri ve ailelerini hem bilgilendiren hem de psikososyal destek vererek onlara kendileri için en doğru kararı verme yolunda yardımcı olan bir sağlık hizmetidir.

Kendilerini daha önce hayal bile etmedikleri durumlar içinde bulan insanların, karar verme yolunda yada aşamasında sık sık sorduğu bir soru vardır:

'Siz olsanız ne yaparsınız?'

Bir genetik danışmanın görevi, kişi (ve ailesini) doğru bilgilendirerek ve psikososyal destek vererek, kendi/leri için en doğru kararı kendi iradelerini kullanarak vermelerine yardımcı olmaktır.

Başkasının sizin için karar vermesi yada kararlarınızı başkalarının çözüm önerilerine dayanarak vermek şimdi 'basit' ve doğru bir çözümmüş gibi görünse de ileride birtakım zorluklar yaratabilir

Ancak hepimizin insanız ve hepimiz bu soruyu kendi kendimize sorarız!

'Ben olsaydım ne yapardım acaba?'

Farz ediniz ki ailenizde kalıtsal bir nörolojik hastalık olan 'Huntington Hastalığı' var. Hastalığın ilk semptomları (belirtileri) genellikle 30 ile 50 yaşlar arasında ortaya çıkar. Genellikle, kişide oluşan semptomları ilk olarak aile bireyleri veya yakınları farkeder, kendileri ise farketmezler. Semptomlar arasında, kontrol dışı kol, ayak ve vücut hareketleri ve bunun yanı sıra kişinin karakterinde gözlemlenen değişiklikler vardır. Kolay sinirlenme, depresyon, içine kapanıklık, ve konsantre olamama gibi, davranışlarda değişiklikler görülür. Hastalığın ileriki safhalarında, kişinin konuşmasında bozukluklar, yutkunmasında zorluk ve yürürken dengesini kaybetme ortaya çıkar. Mantıklı düşünme ve karar verme kişi için zorlaşmaya başar. Huntington hastaları genellikle, dengeleri çok kötü bozulduğu, bağışıklık sistemleri de zayıfladığı için ya düşme sonucu ya da zatürree tipi hastalıklar sonucu hayatlarını kaybederler. Bu hastalığa neden olan hatalı gen biliniyor ve onu bulmak için genetik test vardır. Huntington Hastalığından etkilenen bir kişinin bu gen hatasını çocuklarına verme ihtimali %50 dir. Bu gen hatası kendisine geçmiş kişilerde hastalığın ortaya çıkma ihtimalide kesindir. Ancak test size, hastalığın sizde hangi yaşta ortaya çıkacağına veya sizi nasıl etkileyeceğine dair hiçbir bilgi sunamaz.

Bu hastalığın anneannenizi nasıl etkilediğini görerek büyüdünüz... Siz aile kurma yaşlarına geldiniz... Hayatınızın bu aşamasında bazı kararlar vereceksiniz fakat önce, kalıtsal bir hastalık olduğunu bildiğiniz için, bu hastalığa neden olan gen hatasının size geçip geçmediğini bilmek istiyorsunuz. Bu isteğinizi ailenizle paylaştınız ve bir genetik danışmana danıştınız. Danışmanınız, bu gen hatasının anneannenizden annenize geçmiş olması halinde sizin riskte olabileceğinizi söylüyor. Ancak anneniz, kendi haklı ve kişisel nedenlerine dayanarak size kesinlikle kendi genetik durumunu bilmek istemediğini dile getiriyor. Yani o genetik hatanın kendisine geçip geçmediğini bilmek istemiyor. Eğer dilerseniz siz testi yaptırıp genetik statünüzü öğrenebilirsiniz. Fakat hatalı gen sizde tespit edilirse otomatik olarak annenizin de statüsünü öğreneceksiniz. Yani hatalı gen ona kendi annesinden geçti ve ileriki yıllarda hastalanacak. Böyle bir test sonucunu öğrenip annenizden saklamak da üstlenilmesi zor bir gerçek.

Artık vereceğiniz karar sadece sizi değil annenizi de etkileyecek.

Peki siz olsanız ne yapardınız?..

Bir sonraki köşemizde yeni bir konuda buluşmak üzere sevgi ve huzur dolu günler sizin olsun.