Mısır' da, 2001 yılında düzenlenen bir sepmozyumda biraraya gelen bilim adamları, Amerikanın en eski başkanlarından Abraham Lincoln'un eski resimlerine ve hakkındaki (saklanmış olan) tıbbi raporlara dayanarak, Marfan Sendromundan etkilenmiş olup olamayacağını tartışırlar. Hernekadar, bu sempozyumun sonunda eldeki delillerin kesin bir karar vermeye yeterli olamayacağı anlaşılsa da, olayın medyaya yansıması, tarihçesi 1896'ya dayanan bu hastalığın ilgi çekmesine neden olmuştur.

Sanırım bu sempozyumu duyan çoğu insanın aklına ilk gelen soru 'Marfan Sendromu nedir?' Ve büyük ihtimalle ikincisi de 'Başkan Lincoln ile ne alaka?' olmuştur. Hatta belki de köşemizin ilk paragrafını okur okumaz sizde ayni soruları sormuşsunuzdur.

Düzenlenmiş olan bu sempozyum, aslında çok uzun yıllardır speküle edilmekte olan bir konuyu ele almıştı. Şöyle ki, Başkan Lincoln'un Marfan Hastalığından etkilenmiş olabileceği teorisi, ilk olarak 1961 yılında tıp dünyasına sunulmuştu. Tıp dünyasında kimi kesim bunun bir ihtimal olabileceğini kabul ederken bazıları da karşı çıkmıştır.

Peki Marfan Sendorumu nedir?

Kalıtsal bir genetik hastalık olan Marfan Sendromu, bağlayıcı dokuyu etkiler. Bağlayıcı dokunun görevi, tıpki adının da tarif ettiği gibi, vücudun büyümesi ve gelişimi için bir çerçeve oluşturmasına yardım etmektir. Bağlayıcı doku, vücudun pek çok bölgesinde bulunduğu için, Marfan Sendromu iskelet, gözler, kalp ve kalp damarları olmak üzere vücudun bir çok bölgesini etkisi altına alır.

Marfan hastalarında göze çarpan en belirgin belirtilerden birisi, insanın boyunun aşırı uzun, veya ailesine oranla aşırı uzun olmasıdır. Eski Amerika Başkanı Abraham Lincoln'un boyunun özellikle o döneme ve hatta günümüze göre çok uzun olması bu teorinin ortaya çıkmasında büyük rol oynamıştır.

Ancak şunu vurgulamak çok önemlidir ki bir kişiye Marfan Sendromu teşhisi konması için sadece aşırı uzun olması kesinlikle yeterli bir belirti değildir. Marfan Sendromunun teşhisi, ancak uzman kişiler tarafından dikkatli bir muayeneden sonra, kişinin belirtilerinin hastalığın belli başlı kriterlerine uyması halinde konmalıdır.

Uzun boyun yanı sıra, Marfan sendromu iskelet sistemini daha farklı şekilde de etkilemektedir. Marfan hastalarının kolları, bacakları, parmakları ve ayak parmakları özellikle uzun, yüzleri ise genellikle uzun ve dar olur. Hastalarda omurga eyriliği (skolyoz) ve farklı göğüs kemiği şekli de görülebilmektedir. Hastalık ayni zamanda gözleri de etkileyebilir. Göz merceğini bağlayıcı doku yerinde tuttuğu için, hastalarda, göz merceklerinden biri veya ikisi yerinden kayabilir. Ayrıca Marfan Hastaları genellikle uzağı göremezler.

Vücutta Marfan Sendromunun etkilediği ve en ciddi sorunlara neden olabilecek bölge kalp ve kan damarlarıdır. Marfan sendromundan etkilenmiş kişilerde, kanı kalpten vücuda taşıyan ana kan damarı 'aorta' nın duvarları zayıflayabilir ve yırtılmaya yatkın olabilir. Erken teşhis, özellikle, bu yüzden çok önemlidir. Marfan Hastaları kalplerini düzenli bir şekilde çek ettirmeli ve hayat stillerini buna göre belirlemelidirler. Örneğin, Marfan Sendromundan etkilenen kişiler, kalp ve kan damarlarının durumuna bağlı olarak bazı aşırı yorucu sporlardan uzak durmalıdırlar. Ayrıca bayanlarda teşhisin gebelikten önce konulması, kalp ve kan damarlarının kontrol edilmesi çok önemlidir. Gebelik sırasında kadınların kalbi daha fazla miktarda kan pompalamak zorunda olduğu için zorlanır. Marfan Sendromundan etkilenmiş bir bayan için bahsedilen kalp sorunlarının gebelik sırasında ortaya çıkma riski daha fazladır. Dolayısıyla, izleme ve tedavi seçenekleriyle, komplikasyonlar en alt düzeye indirilebilir ve hatta önlenebilir.

Yapılan araştırmalara göre, Marfan Sendromu teşhisi konmuş kişilerin yaklaşık %75'inin ebeveyinlerinden birisi de Marfan Hastalığından etkilenmektedir. Geri kalan Marfan Sendromu vakalarının yaklaşık %25 ise ailede ilk defa ortaya çıkabilmektedir. Yani, ailede hastalığa neden olan genetik değişim ilk defa bu kişilerde meydana gelir. Marfan Sendromu teşhisi konmuş bir kişinin, hastalığa neden olan genetik hatayı ve dolayısıyla hastalığı çocuklarına aktarma riski %50 dir.

Sevgili okurlar bir sonraki köşemizde buluşmak üzere, huzur ve mutluluk dolu günler sizlerin olsun.