Sevgili okurlar, bu haftaki köşemizde kalıtsal bir genetik hastalık olan Nörofibromatosis Tip 1 (NF1)'i detaylı bir şekilde ele alacağız. NF 1 en yaygın rastlanan genetik hastalıklardan bir tanesidir. Çoğu toplumda, yaklaşık olarak her 2500 doğumdan bir tanesinde NF 1 ortaya çıkmaktadır.

NF 1 gibi genetik hastalıklar, genlerde meydana gelen değişimler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır.

NF1 deri, kemik, kan damarları ve gözler gibi önemli vücut dokularını etkileyen bir grup hastalıktan biridir.

Gen ve genetik hastalık nedir?

Genetik hastalıklar, genlerde meydana gelen değişimler sonucu ortaya çıkan hastalıklardır.

Genler hayatımızın yapı taşları olup vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli bilgileri talimatlar şeklinde içerirler. Bu talimatlar sayesinde göz rengimizden boyumuza, saç rengimizden kilomuza kadar bizi 'biz' yapan özelliklerimiz belirlenir.

Bazen genlerin taşıdığı bu talimatların hatalı olması veya silinmesi, genlerin görevlerini yitirmesine veya daha az yapabilmesine neden olur. Bunun sonucunda genetik hastalıklar veya durumlar ortaya çıkabilir.

Genlerde meydana gelen bu hatalara aynı zamanda 'mutasyon' da denir. Bir ailede, hatalı bir genin nesilden nesile aktarılmasıyla, genetik hastalıklar kalıtsal olabilir.

Genlerimizde meydana gelen hatalar veya onların nesilden nesile geçiş şekilleri kimsenin kontrolünde değildir. Dolayısıyla ortaya çıkan genetik hastalıklardan veya durumlardan kimse sorumlu değildir.

NF1'e hatalı gen nasıl neden olur?

NF1'e neden olan gen hatası, vücuttaki bazı hücrelerin kontrolden çıkarak büyümelerine neden olur.

NF 1'in belirtileri nelerdir?

NF 1'den etkilenen kişilerde, ayni gen hatalı olsa da, sendromun belirtileri kişiden kişiye değişir. Ayni aileye mensup bireyler arasında bile belirtilerde ve derecelerinde farklılıklar gözlemlenebilir.

NF 1'in temel belirtileri vardır. Bu belirtilerin bir veya birkaçı kişide mevcut olduğu zaman, NF 1 teşhisi uzman bir doktor tarafından konulabilir. Bu ana belirtiler şunlardır:

Nörofibromalar

Genellikle ilk önce ciltte fark edilen nörofibromalar, zararsız yani iyi huylu yumrulardır. Nörofibromalar sinir hücrelerinden ve sert liflerden meydana gelirler, genelde 12 ve 18 yaş arasındaki hızlı büyümenin ve gelişimin olduğu dönemde ortaya çıkmaya başlarlar ve yaş ilerledikçe artabilirler.

Nörofibromaların sayısı, NF 1'den etkilenen kişiler arasında farklılık gösterirler. Bazı kişilerde sadece bir kaç tane nörofibroma varken, bazı kişilerde yüzlerce olabilir.

Nörofibromaların sayısındaki farklılıkların yanı sıra görünümleri de kişiden kişiye değişir. Bazı kişilerde, nörofibromalar dağınık görünümlü ve daha büyük olabilirler. Bu türlere pleksiform nörofibromalar denir ve NF 1'den etkilenen kişilerde doğuştan veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkabilirler. Plexiform nörofibromalar çevrelerindeki dokuyla birleştikleri için tamamı ile alınmaları zorlaşır.

Café-au-lait lekeleri

Café-au-lait lekeleri, ciltte bulunan düz ve soluk kahverengi beneklerdir. Bu lekeler, NF 1'den etkilenmeyen kişilerde bir veya iki tanedir. Ancak NF 1'den etkilenen kişilerde café-au-lait lekeleri çok sayıda bulunur. Lekeler, genellikle NF 1'den etkilenen kişilerde bebekken oluşmaya başlar ve zamanla büyüklükleri ve sayıları artar. Lekelerin yanı sıra, NF 1'den etkilenen kişilerde, koltuk altı veya kasık gibi bölgelerde çillere rastlanır.

Lisch nodülleri

Lisch nodülleri, gözün renkli olan kısmında (iris) meydana gelen zararsız küçük yumrulardır. NF 1'den etkilenen kişilerde, Lisch nodülleri oldukça sıktır ve genelde büyüteçsiz görülmezler, NF 1 teşhisini doğrulamaya yardımcı olan belirtilerden biridir.

Başka belirtiler

Boy ve baş boyutları: NF 1'den etkilenen kişilerin, hastalıktan etkilenmeyen aile fertlerine oranla, boyları daha kısa ve başlarının boyutu daha büyük olabilir.

Yüksek tansiyon: NF 1'den etkilenen kişilerde, yüksek tansiyona rastlanabilir. Herhangi bir yaşta ortaya çıkabilen yüksek tansiyon erken tespit edildiğinde kolayca tedavi edilebilir.

Öğrenme güçlükleri: NF 1'den etkilenen bazı çocukların yaklaşık olarak üçte biri okuma ve yazmayı öğrenmede veya matematik işlemlerini yapmada sorunlar yaşayabilir. Bu sorunlar genellikle ciddi düzeyde değildir ve gereken yardım verildiği takdirde kısa sürede çözülebilirler.

Tümörler (normal olmayan büyümeler): NF 1'den etkilenen kişilerin çok azında beyin, omurilik içinde ve çevresinde tümörler olabilir. Genellikle iyi huylu olan tümörler vücudun başka taraflarına yayılmaz. Omurgada ortaya çıktıkları zaman, bacaklarda ve kollarda ağrıya, güçsüzlüğe ve uyuşmaya neden olabilirler. Göz sinirinde ortaya çıkan tümörler şaşılığa, çift ve bulanık görmeye neden olabilirler.

NF 1'den etkilenen kişilerin NF 1'le bağlantılı kötü huylu (kanserli) tümörlerden etkilenme riskleri çok düşüktür (yaklaşık olarak %5'tir). Hızla büyüyen ve aşırı ağrılı yumrular fark edildiğinde uzman bir doktora danışılması önemlidir.

Kemik sorunları: NF 1'den etkilenen kişilerde skolyoz denilen omurga veya belkemiği eğriliği görülebilir. Genellikle gelişme çağında ortaya çıkan skolyoz hafif düzeydedir. Ancak eğrilik ciddi şekilde ilerlerse ameliyatla tedavi gerekebilir. NF 1'den etkilenen bazı çocuklarda bacakların alt kemiklerinde eğrilme ortaya çıkabilir. Bu eğrilme, kemiklerin kolay kırılmasına neden olabildiği gibi kırılan kemiklerde yavaş veya yetersiz iyileşme olabilir. Yetersiz iyileşme kemiklerin yanlış kaynamasına neden olabilir.

NF 1'e teşhis nasıl konur?

NF 1'in teşhisi uzman bir doktor tarafından detaylı fiziksel muayene yapıldıktan sonra konulur. Lisch Nodülleri hastalık teşhisini teyit etmeye yardım ettiği için, NF 1 teşhisi düşünülen kişilerin bir göz doktoru tarafından muayene edilmesi gerekir.

Hastalığın belirtileri yaşla birlikte belirginleştiğinden, beş yaşından ufak çocuklara (eğer aile hikâyesinde NF 1 yoksa) teşhis koyma zor olabilir.

Teşhis genellikle fiziksel muayene ile konur. Ancak, NF 1'in teşhisini doğrulamak ve kişide NF 1'e neden olan 'genetik hata'yı bulmak için genetik test yapılabilir. Genetik hatanın bulunması sonucunda bazı ailelerde, hamilelik sırasında bebeğe test yapmak mümkün olabilir (doğum öncesi tanı)

NF 1'in tedavisi var mı?

Tıpta ve genetik alanda, genetik hastalıkların tedavisi için araştırmalar ve ilerlemeler kaydedilmektedir. Ancak, henüz NF 1'e neden olan genetik hatayı 'düzeltmek' ve sendromu kişide tamamı ile ortadan kaldırmak amaçlı bir tedavi yöntemi mevcut değildir.

NF 1 için mevcut olan tedavi, sendromdan etkilenen kişileri yakından takip ederek ortaya çıkabilecek olan tıbbı problemleri erken teşhis etmek ve önlemler almaktır. NF 1'den etkilenen çocukların yılda bir kez boylarının ölçülmesi, bunun yanı sıra gözlerinin, omurgalarının ve kan basınçlarının kontrol edilmesi önemlidir. NF 1'den etkilenen yetişkinlerin kan basınçları her yıl düzenli olarak kontrol edilmelidir.

NF 1 ailede nesilden nesile nasıl aktarılır?

Vücudumuzdaki her genin (yumurta ve sperm hücresindekiler hariç) biri annemizden diğeri ise babamızdan gelmek üzere iki kopyası vardır. Aynı şekilde bizler de çocuklarımıza tüm genlerimizin (iki kopyasından) sadece bir kopyasını veririz.

Hatalı olduğunda NF 1'e neden olan genin de iki kopyası vardır. Bu gene 'NF-1' geni diyebiliriz. NF 1'den etkilenen kişilerde NF-1 geninin iki kopyasından bir tanesi hatalıdır. Normal çalışan kopya, hatalı kopyanın yarattığı etkiyi dengeleyemediği için NF 1'in belirtileri ortaya çıkar. NF-1 gen kopyalarından bir tanesi hatalı olan kişiler, (kız veya erkek) çocuklarına normal kopyayı veya hatalı kopyayı aktarır. Dolayısıyla, hatalı gen kopyasını çocuklarına aktarma ve onların da NF 1'den etkilenme ihtimalleri 2'de 1 veya %50'dir.

NF 1'den etkilenen bazı kişiler, ailelerinde hastalıktan etkilenen tek kişi olabilirler. Bu kişilerin ebeveynleri NF 1 den hafif şekilde etkilenmiş olabilir. Ebeveynlerin muayenesi sonucunda NF 1 bulunmazsa, büyük olasılıkla NF-1 geninde meydana gelen hata ilk kez çocuklarında ortaya çıkmıştır. Bu durumda, onların NF 1'den etkilenen bir başka çocuklarının olma olasılığı düşüktür.

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sevgi ve sağlık dolu günler sizlerin olsun.