Genetik ve genetik alanındaki gelişmeleri duymaya öylesine çok alıştık ki artık neredeyse günlük hayatımızın bir parçası olmaya başladılar. Ancak, her ne kadar da genetikle ilgili bir habere rastlamak sıradan gibi gelse de, okuduğumuz veya duyduğumuz bazı yenilikler gerçekten insanı heyecanlandırıyor ve ümitlendiriyor.

Özellikle gen terapisi söz konusu olduğu zaman, çoğu insan genetikle ilgili çok az bir bilgiye sahip olsa bile, geliştirildiğinde, bu yeniliğin 'mucizevi' bir görevi olacağını kestirebiliyor.

Ancak, gen terapisiyle ilgili tüm heyecan ve beklentiler, bu alandaki araştırmaların ve sonuçların beklenildiğinden daha yavaş ilerlemesinden dolayı da biraz hayal kırıklığı yaratabiliyor. Ama şu bir gerçek, böyle bir gelişimin yavaş ve emin adımlarla ilerlemesi, hızlı ama birçok hatayla kesintiye uğramasından, duraklamasından hayda hayda iyidir.

Bu alanda son günlerde yapılan bazı araştırmaların doğurduğu sonuçlar daha da heyecan yaratmakta. Dilerseniz, bunlara en son örnekten bahsetmeden önce, genler ve gen terapisi hakkında biraz daha detaylı söz edelim.

Gen terapisi nedir?

Genler hayatın temel yapı taşlarıdırlar ve vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli olan tüm talimatları şifreler halinde muhafaza ederler. Genler, bir kolyede dizili boncuklar gibi, hücrede hücre-çekirdeği içerisinde kromozom adı verilen yapıların üzerinde bulunmaktadırlar. Sayıları yaklaşık 30,000'i bulan genlerin tümüne aynı zamanda 'Genom' adıyla da hitap edilebilir.

Genetik hastalıklar, bazen genlerin içerdiği talimatların silinmesi ya da bozulması sonucunda genin görevini yitirmesiyle ortaya çıkabilir. Şifreler hatalı olunca, hücreye gönderilen talimatlar da hatalıdır. Genetik Hastalıklar, aile içinde bir nesilden diğerine, bu 'hatalı' genlerin aktarılmasıyla kalıtsal hale gelebilirler.

Gen terapisi, hastalığa neden olan hatalı genleri düzeltmek için geliştirilen bir tekniktir. Araştırmacılar, hatalı bir geni düzeltebilmek için çeşitli metotlar üzerinde uğraşmaktadırlar.

Peki nasıl?

Çoğu gen terapisi çalışması, hastalığa neden olan bir 'hatalı' genin, 'normal' şekilde işleyen bir 'terapi' geniyle değiştirilmesini içerir. Bu değişimi sağlayabilmek için 'Vektör' adı verilen taşıyıcı bir moleküle ihtiyaç vardır. Vektör (taşıyıcı molekül) 'terapi' geninin hastanın hedef hücrelerine eklenebilmesini sağlar. Günümüzde kullanılan en yaygın vektör/taşıyıcı molekül bir virüstür. Kullanılan bu virüsler insan DNA'sını taşıması için genetik açıdan değiştirilmiştir. Virüsleri bu teknik için ideal yapan faktör, onların kendi genlerini insan hücrelerine enjekte etmek ve hasta etmek için geliştirdikleri metotlarıdır. Araştırmacılar, virüslerin bu metodunu kendi aleyhlerine kullanarak, hedef hücrelerden 'hatalı' genleri alarak, yerlerine normal 'terapi' genlerini koymayı geliştirdiler.

Bu alanda gerçekleştirilen en son araştırma ve hastalar üzerinde uygulanan ilk deneysel tedavi...

Gen terapisi açısından olumlu ve ümit verici bir gelişme, son günlerde, medyada hayli ilgi çekmekte. İngiltere ve Amerika'da çocuk yaşlarda körlüğe sebebiyet veren ve nadir bir kalıtsal göz hastalığı olan Leber Congenital Sendromu (LCS)'nun bir çeşidinden etkilenen bazı hastalara, deneysel gen terapisi uygulandı. Bu terapinin sonucunda, hastaların görüş kuvvetlerinde gelişmeler gözlemlendi.

LCS, RPE65 olarak adlandırılan bir gende meydana gelen genetik hata sonucunda ortaya çıkar. Bu genetik hata, gözün arkasında ışığı algılayarak görüntüyü beyne ileten sinir tabakası retinanın ışığı verimli bir şekilde algılayamamasına neden olur. Bunun neticesinde, hastaların görme yeteneği ileri derecede etkileniyor ve hastalar sadece ışığı ve karanlığı ya da yakın mesafede el hareketlerini algılayabiliyorlar.

İngiltere'de gerçekleştirilen deneysel terapiye katılan 12 gönüllü hastanın retinasına zararsız bir virüs aracılığıyla enjekte edilen 'hatasız ve işler durumda bulunan' RPE65 geni, bu hastaların dördünün görme kuvvetinde gelişme olmasına neden oldu.

İngiltere'de yapılan araştırmaya paralel olarak Amerikan araştırmacılardan da benzeri sonuçların elde edilmesi sevindirici oldu.

Daha yolun başındayız...

Araştırmayı ve deneysel terapiyi yürüten doktorlar ve tıp dünyası bu sonuçlardan dolayı çok büyük sevinç yaşıyor ancak, olaya gerçekçi yaklaşmak gerektiğinin de altını çiziyorlar. Deneysel tedavinin gerçek başarısı, gönüllü olan ve görme kuvvetleri gelişme gösteren hastaların, uzun vadede yakından takibiyle daha da sınanacaktır. Bunun yanı sıra, 12 hastadan sadece 4'ünde bir ilerleme gözlemlenmesi, her tedavide olduğu gibi bu deneysel tedavinin başarısının kişiden kişiye değişebileceğini gösteriyor. Hastaların tedaviye başlamadan ne derece görebildikleri ve gelişim için ne derece potansiyelleri olduğu tedavinin başarısını etkileyebiliyor. Yine de bu gelişme görme engelli hastalar için kelimenin tam anlamıyla bir umut ışığı doğuruyor...

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sevgi, sağlık ve huzur dolu günler sizlerin olsun.