Sevgili okurlar, çoğu hastalıkta olduğu gibi göz hastalıklarının çoğunun oluşumunda genetik faktörler de rol oynamaktadır. Bugünkü köşemizde kalıtsal bir göz hastalığı olan Retinitis Pigmentosa, ya da halk arasındaki adıyla Tavuk Karası'nı, ele alacağız.

Retinitis Pigmentosa nedir?

Retinitis Pigmentosa (RP) gözün retinasını etkileyen bir grup kalıtsal göz hastalığına verilen isimdir. Retina, gözün arkasında ışığı algılayarak görüntüyü beyne ileten sinir tabakasıdır. Gözü aynen bir kamera gibi hayal ederseniz, retinayı, kameranın arkasındaki film gibi düşünebilirsiniz. Gözün önündeki lens ışığı retina üzerine odaklayarak görmemizi sağlar.

Retinitis pigmentosa (RP) retinada görmeyi sağlayan fotoreseptör (koni ve çubuk şeklindeki) hücrelerinin bozulmasına neden olur. Hastalığın en belirgin semptomu, fotoreseptör hücrelerin bozulup ölmesiyle ilerleyen görme kaybıdır.

Çubuk şeklindeki hücreler retinanın dış perimeterinde yoğunlaşmış olup yan görüş açımızı algılamamızı sağlar. Bu hücreler aynı zamanda karanlık ya da az ışıklı ortamlarda görebilmemiz için de çok önemlidirler. Koni hücreler ise retinanın ortasında (macula) olup merkezi görüşü ve görüntümüzdeki değişik renkleri algılamamızı sağlar. Birlikte, çubuk ve koni (fotoreseptör) hücreler, ışığı beynimizin anlayabileceği 'sinyaller' e çevirirler...

Çoğu retinitis pigmentosa vakası, önce çubuk şeklindeki hücrelerin bozulmasıyla başlar. Bu hücreler karanlıkta veya az ışıklı ortamlarda görmemizi sağladığı için, ilk önce onların bozulması hastalığın ilk semptomları arasında gece körlüğünün ortaya çıkmasına neden olur. Retinitis Pigmentosa hastalarında gözler karanlık veya az ışıklı ortamlara adapte olamaz.

Genetik...

Vücudumuzda 30,000'e yakın gen bulunmaktadır. Göz rengimiz ve boyumuz gibi kalıtsal her karakter ve vücut için gerekli her fonksiyon için bir çift gen bulunur. Genler önemli bilgileri talimatlar şeklinde içerirler. Her gen çiftinin bir kopyası anneden diğeri ise babadan gelir. Genetik hastalıklar bazen genlerin içerdiği bu talimatların silinmesi ya da bozulması sonucunda genin görevini yitirmesiyle ortaya çıkabilir. Şifreler hatalı olunca, hücrelere iletilen talimatlar da hatalı olur. Genetik hastalıklar, aile içinde bir nesilden diğerine, bu 'hatalı' genlerin aktarılmasıyla kalıtsal hale gelebilirler.

Retinal hücreler insan vücudunda en özel görevlere sahip hücreler arasında bulunmaktadır ve buna bağlı olarak görmemizde rol oynayan birden fazla önemli gen vardır. Bu genlerden herhangi birinde meydana gelen hata, görme yeteneğimizi yitirmemize neden olabilir.

Retinitis pigmentosanın bir nesilden diğerine (kalıtsal) geçişi aileden aileye farklı olabilir. Detaylı bir aile ağacının çizilmesi, hastalığın hangi kalıtsal geçiş modeline uyduğunu belirlemek ve riskte olan aile bireylerine genetik danışmanlık aracılığı ile risk yüzdeliği verebilmek için önemlidir.

Sevgili okurlar, gelecek haftaki köşemizde buluşmak üzere sağlık ve huzur dolu bir bayram geçirmenizi dilerim.