Sevgili okurlar, bu haftaki köşemizde kalıtsal bir metabolik hastalık olan Fenilketonüri (PKU)'yı işleyeceğiz.

PKU nedir?

Kalıtsal bir hastalık olan PKU, vücudumuzun gıdasal-proteini normal şekilde kullanmasını engeller ve vücut kimyasının değişmesine neden olur. Tedavi eilmezse, hastalık zihinsel kapasiteyi etkileyecek şekilde ilerler.

Peki PKU nasıl sorun yaratır?

Yediğimiz yemeklerde buluna proteinler, amino asit adı verilen daha da ufak parçalardan oluşmaktadır. Bir proteini boncuklardan oluşmuş bir kolye olarak hayal ederseniz, her boncuk tanesi bir amino asittir. PKU hastalarında, bu amino asitlerden biri olan Phenylalanine, vücudun normal yöntemleriyle kırılamamakta ve dolayısıyla kandaki oranı çoğalmaktadır. Teşhis genellikle kandaki yüksek phenyalanine oranından yola çıkarak yapılmaktadır. Tedavi edilmezse bu birikim beyinin normal gelişimini ve işlevini etkileyecektir.

Tedavisi nedir?

Yukarıda da belirtildiği gibi, bebeklerin kanında phenyalanine'in artması beyinin gelişim ve işlevini etkiler. Dolayısıyla PKU tedavisindeki amaç, kontrollü özel bir diyet uygulayarak kandaki phenyalanine birikimini engellemektir. Bu diyetin özelliği içerdiği gıdalarda vücudun kıramadığı bu phenylalanine oranının az olmasıdır. Erken teşhis ve özel diyet tedavisi sayesinde bebeklerin beyin gelişimi ve işlevi normal şekilde devam edecek ve bu sayede PKU hastaları sıkı ve zor bir diyetin haricinde hayatlarına herkes gibi devam edebileceklerdir.

PKU'nun erken teşhis ve tedavi ile önlenilebilecek bir hastalık olması, İngiltere gibi bazı ülkelerde, yeni doğmuş her bebeğin kanının bu hastalık için taranmasına neden olmuştur. PKU tedavisi, 1950'li yılların sonunda yaygınlaşmasına rağmen, günümüzde biokimyacılar olsun doktorlar olsun hâlâ bu hastalıkla ilgili araştırmalara devam etmekte ve hastalık hakkında yeni şeyler öğrenmektedirler. Örneğin tedavinin uzun süredeki yarar ve zararları daha henüz şimdi gözlemlenmektedir. Tedavinin uygulandığı ilk nesil bugün 40 ve 50'li yaşlarında ve yıllardır takip altındadır. Bu gözlemler sonucunda, tedaviye belki yenilikler ya da değişiklikler getirilecektir.

Kalıtsal bir hastalık

Vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli her talimatı genler şifreler halinde içermektedirler. Vücudumuzda 30,000'e yakın gen vardır ve biri anneden diğeri babadan gelmek üzere her genin iki kopyası vardır. Bu talimatların silinmesi veya hatalı olması sonucunda, genetik hastalıklar ortaya çıkabilir. Bu hatalı genlerin bir nesilden diğerine geçmesiyle de bu genetik hastalıklar kalıtsal hale gelebilir.

PKU hastalarının anne ve babalarının her ikisi de özel bir gen hatasına taşıyıcıdırlar. Normalde bu gen phenylalanine'nin kırılmasından sorumlu başka bir proteinin yapım talimatlarını içerir. Genin hatalı olması, bu 'kırıcı' proteinin yapımının yetersiz olmasına ve dolayısıyla phenylalaninin kanda birikmesine neden olur.

Taşıyıcı anne ve babada PKU hastalığı yoktur. Hatırlarsanız her genin iki kopyası olduğundan bahsetmiştik. Taşıyıcı anne ve babada gen çiftinden sadece bir tanesi hatalıdır. Bu çiftten, doğru talimatları içeren gen görevini hâlâ yerine getirebildiği için, hatalı gen bir etki yaratmaz. Ancak PKU hastalarında her iki gen de hatalıdır, çünkü kendilerine anne ve babalarının her ikisinden de şans eseri hatalı gen geçmiştir.

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere mutlu ve huzur dolu günler sizlerin olsun.