Hayatın yapı taşları olan genler, vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli olan tüm talimatları içermektedirler. Bizi 'biz' yapan bu talimatlar, saç rengimizden göz rengimize, bizi en ufak detaya kadar programlarken, bazen talimatların hatalı olmaları sonucunda da genetik hastalıklardan etkilenmemize ya da onlara yatkın olmamıza neden olabiliyorlar.

Hayatın doğal evreleri olan doğma, büyüme, yaşlanma ve ölüm, kalıtsal ve çevresel faktörlerin etkisiyle ard arda gerçekleşen bir döngüdür. Ancak bazen yine ya genetik ya da çevresel faktörlerin etkisiyle, bu döngü aksayabiliyor ya da bozuluyor.

Örneğin, yaşlılık hayatın son evresi iken, genlerde oluşan bir hata sayesinde büyüme evresinde olan bir çocukta görülebiliyor. Evet, kulağa çok ürkütücü gelen bu olay, ne yazık ki nadir de olsa bir hastalık ve hayatın bir gerçeğidir.

Sevgili okurlar, 'Progeria' ya da 'Çocuklarda Erken Yaşlılık Hastalığı' olarak bilinen bu hastalık bu haftaki köşemizin konusu olacak.

Progeria: Çocuklarda Erken Yaşlılık Hastalığı

Nadir bir genetik hastalık olan Progeria'nın en belirgin özelliği, çocuk yaşlarda ortaya çıkan 'hızlandırılmış yaşlanma' görüntüsüdür. Kökü Yunanca'ya dayanan 'Progeria' kelimesi 'Zamanından Önce Yaşlılık' anlamına gelir.

Bir kaç değişik türü olan bu hastalık, ilk olarak 1880-90 lı yıllarda İngiltere'de tanımlanmıştır.

Doğumda ve tahminen ilk bir sene içinde sağlıklı bir görüntü sergileyen hasta bebekler, Progeria hastalığının hızlandırılmış yaşlanma belirtilerini ilk olarak yaklaşık 18-24 aylık iken göstermeye başlarlar. Hastalığın belirtilerinden

- Büyüme geriliği ve saç dökülmesi (kısmen veya tamamen)

- Deride yaşlanma görüntüsü

- Kalça çıkığı

- Kardiovaskuler (Kalp) Hastalıkları (yaşlılıkla bağlantılı)

- Eklem yerlerde sertleşmeyi örnek olarak verebiliriz

(Resim: 4 yaşında olan bir Progeria hastası)

Hastalar hangi ırktan olurlarsa olsunlar, 'Progeria'dan dolayı, tipik yüz görünümleri birbirlerine çok benzer. Hastalık, zekâ ve beyin gelişimini etkilememektedir. Progeria'dan etkilenmiş çocukların çoğu, genç yaşta, bir kardoivaskuler hastalık olan ateroskleroz (arterlerin daralması, sertleşmesi) sonucunda ölürler. (ortalama yaşam süreleri 13 yaştır).

Genetik hata

Progeria hastalığının klasik türü, LMNA adındaki bir gende meydana gelen hata sonucunda ortaya çıkmaktadır. Araştırmacılar, hatalı LMNA geninin, verdiği talimatların da yanlış olmasından dolayı, hücrelerde yaşlandırmayı hızlandıran bir nevi dengesizliğe neden olduğunu düşünmektedir. Hastalar genellikle cinsel olgunluk ve üreme yaşına gelemediği için, şimdiye dek, anne babadan çocuğa geçiş şekli tanımlanamamıştır. Ancak nedenler arsında, ilerlemiş anne baba yaşına bağlı genetik değişimler (yumurta veya sperm hücresinin oluşumu sırasında genlerde oluşan hatalar), üzerlerinde en çok durulan kalıtım biçimleridir.

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sağlık ve huzur dolu günler sizlerin olsun.