Sevgili okurlar, bu haftaki köşemizde, genetik bir hastalık olan Kistik Fibrozdan bahsedeceğiz.

Daha önceki köşelerimizden de hatırlayacağınız gibi genler, hayatımızın yapı taşlarıdırlar. Genlerin taşıdığı talimatlar bizleri 'biz' yaparlar. Ancak bazen bu talimatların hatalı olması yada silinmesi,genlerin görevlerini doğru yapamamasına yada kaybetmesine neden olabiliyor. Genlerin hatalı olmaları da genetik hastalıklara yada genetik durumlara neden olabiliyor.

Kistik Fibroz, doğumdan itibaren vücutta özellikle akciğer, pankreas ve ter bezeleri gibi dış-salgı bezlerine sahip organları etkileyen bir genetik hastalıktır. Salgı bezlerinin normalde ince ve akışkan olarak salgıladığı salgı, kistik fibrozdan etkilenen bir kişide kıvamı artmış ve akıcılığını yitirmiş durumdadır. Bu 'değişik salgı' sonucunda kistik fibroz hastaları genellikle solunum problemleri, yemekleri tam sindirememe ve ter bezlerinden fazla tuz kaybetme gibi sorunlar yaşarlar. Dilerseniz yukarıda örnek verdiğimiz organların kistik fibroz hastalığından nasıl etkilendiklerini öğrenelim.

Akciğerler ve Kistik Fibroz

Normalde akciğerlerin mikroplardan arınmasını ve temizlenmesini sağlayan salgı özelliklerini yitirmiş olarak salgılandığı için vücuttan balgam şeklinde atılması zorlaşır. Balgamın atılamaması ise mikropların akciğerlerde kalmasına neden olur. Bunun sonucunda, hastalarda biriken salgının küçük hava yollarını tıkamasının yanı sıra sürekli tekrarlanan enfeksyonlar da ortaya çıkar. Hastalarda öksürük, hırıltı ve zatürre gözlemlenebilir.

Pankreas ve Kistik Fibroz

Pankreas, vücudumuzda besin maddelerinin sindirilmesinde rol oynayan enzimleri salgılar. Kistik fibrozdan etkilenen kişilerde bu önemli enzimlerin salgılanmaması ya da bağırsaklara giden kanalların tıkanması nedeniyle bağırsaklara akamaması sonucunda besinler sindirilemez. Hastalarda karın şişliği ve gaz, yeteri kadar kilo alamama gibi belirtiler gözlemlenebilir.

Ter Bezleri ve Kistik Fibroz

Kistik fibrozdan etkilenen kişilerde tez bezlerindeki bozukluk, salgılanan terin normalin üzerinde tuzlu olmasına neden olur. Bunun sonucunda vücuttan aşırı miktarda tuz kaybedilir. Vücuttan tuz kaybı, özellikle sıcak ve kuru havalarda, yeterince tuz ve su alınmaması halinde aşırı olur.

Kistik Fibrozdan etkilenen kişiler bugün, hastalık belirtilerinin terapisindeki ve tıptaki gelişmeler sayesinde geçmişe göre daha uzun ve rahat yaşayabiliyorlar.

Kistik fibroz kalıtsal bir hastalıktır...

Yukarıda da bahsettiğimiz gibi, kistik fibroz genetik bir hastalıktır. Bazen 'CF geni' olarak da anılan gende meydana gelen genetik hata sonucu hastalık ortaya çıkar.

Ailevi geçiş gösteren kistik fibroz hastalığı kalıtsal bir hastalıktır. Vücudumuzda 30,000nin üzerinde gen vardır ve her genin biri anneden diğeri ise babadan gelmek üzere iki kopyası vardır. CF geninin de iki kopyası vardır ve kistik fibrozdan etkilenen bir kişide CF geninin her iki kopyası da 'hatalıdır'. Bir kişide Kistik Fibroz hastalığının ortaya çıkması için hem annenin hem babanın taşıyıcı olması gerekir. Taşıyıcı olan anne ve babada hastalığın belirtileri görülmez çünkü CF geninin iki kopyasından sadece bir tanesi hatalıdır. Hatasız olan CF gen kopyası, görevini yitirmemiş ve yeterli olabildiği için taşıyıcılarda hastalık ortaya çıkmaz.

Taşıyıcı olan bir anne ve babanın, her hamilelikte, CF hastalığından etkilenen (CF geninin her iki kopyası hatalı) bir çocuğa sahip olma şansları %25, kendileri gibi sadece taşıyıcı bir çocuğa sahip olma şansları %50 ve CF geninin her iki kopyası da hatasız olan bir çocuğa sahip olma şansları da %25tir.

Vurgulanması önemli olan, genlerimizde meydana gelen 'hatalar' bizim elimizde olan bir şey değildir. Tamamıyla şans sonucu meydana gelen bu hatalar biz 'bir şeyi doğru veya yanlış yaptık' diye ortaya çıkmaz.

Sevgili okurlar bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sevgi ve huzur dolu günler sizlerin olsun.