'Kanser' kelimesi büyük bir ihtimalle İngilizce ve diğer başka dillerde olduğu gibi Türkçede de korku veren bir kelimedir. Eski Türk filmlerinde başrol oyuncusuna 'kanser' teşhisi konduğu anda çalmaya başlayan dramatik müzik, bugün biz bu kelimeyi duyunca sanki beynimizde yeniden çalmaya başlıyor.

Özellikle, ufak bir toplumda yaşadığımız için hemen hemen hepimiz ne yazık ki kanserin herhangi bir türünden etkilenen veya ekilenmiş olan bir kişi tanıyoruzdur sanırım. Dolayısıyla günlük hayatımızın içinde 'Kanser' kelimesini duymak kulağımıza yabancı gelmese de bu kelimenin yarattığı ürküntüye ve üzüntüye alışmak elde değildir her halde. İç rahatlatan tek şey, tıptaki gelişmeler sayesinde geçmişe oranla çoğu kanser türlerinin bugün erken teşhis edildiği takdirde, tedavi edilebiliyor olmasıdır.

Bazen bir aile içerisinde birden fazla kişinin ayni kanserden ya da farklı kanserlerden etkilendiğini duyuyoruz. Ya da bekli de bu kendi ailemiz için öyledir. Bunun sonucunda da istemeden 'acaba' sorusu aklımıza takılabiliyor.

'Acaba kanser ailede kalıtsal bir şey mi?'

Bugün genetik alanında bazı kanserlerin bir ailede nesilden nesile genetik geçiş gösterebileceği bilinmektedir. Nesilden nesilde geçen, kişiyi bir çeşit kansere yatkın kılan genetik hatadır. Genetik yapımız kişiyi kansere yatkın kılsa da kanser uygun çevresel faktörlerin de mevcut olmasıyla ortaya çıkabiliyor.

Ancak, vurgulanması önemli olan bir nokta; ayni aile içersinde birden fazla aile bireyinin ayni veya bağlantılı kanserlerden etkilenmesi, o ailede mutlaka bir genetik hatanın nesilden nesile geçtiği anlamına da gelmemesidir. Bunun nedeni de kanserin çok yaygın bir hastalık olmasıdır. Bazen bir ailede birden fazla kişinin kanserden etkilenmesi tamamıyla şansa bağlı olmakta ve bu kanserler genetik olarak birbiriyle bağlantılı olmamaktadır.

Örneğin, Meme Kanserini ele alalım. Tüm meme kanseri vakalarının sadece %5-10'unun kalıtsal olduğu bilinmektedir.

Meme kanseri için en büyük risk ilerleyen yaştır. Ülkemizde her 10 kadından birinin 85 yaşından önce meme kanserinden etkilenebileceği tahmin edilmektedir.

Son yıllarda, hatalı olduğu zaman, kişiyi meme kanserine yatkın kıldığı bilinen farklı genler keşfedilmiştir. Bu genlerden özellikle ikisinin keşfine medyada da çok önem verilmişti.

Bahsettiğimiz iki gen, BRCA 1 ve BRCA 2 diye adlandırılmaktadır. BRCA'nin açılımı İngilizcede 'Breast Cancer' (Meme Kanseri) dir. Bu iki genden birinde hata taşıyan kadınların (toplumda bu genlerden birinde hata taşımayan kadınlara oranla) meme kanserinden ( veya bağlantılı kanserlerden ör. yumurtalık kanserinden) etkilenme riski daha yüksektir. Bunun yanı sıra, bu genetik hatalar, meme kanserinin normalden daha erken yaşlarda ortaya çıkmasına da neden olabiliyor.

BRCA 1 ve BRCA 2, meme kanseri ile alakalı olduğu bilinen ve riski en fazla yükselten esas genlerden ikisidir. Bu alanda araştırmalar devam ettikçe, diğer daha az riskli genler ve hatalar da keşfedilecektir.

Genetik Test

Günümüzde, kalıtsal meme kanseri şüphesi taşıyan vakalar için genetik testler yapılabilmektedir. Ancak, bu genetik testler sadece belli kıstaslara uyan kişiler ve aileler için uygundur.

Bu kıstaslar arasında örneğin şunlar vardır:

- Kişide meme kanseri normale göre daha erken yaşta ortaya çıkmıştır. (40 yaşından önce)

- Meme kanserinden etkilenen kişinin aile hikâyesinde ayni kanserden etkilenen veya bağlantılı kanserlerden etkilenen (hastayla kan bağı olan) aile bireyleri vardır.

- Kanserden etkilenen aile bireylerinde kanser erken yaşta ortaya çıkmıştır.

- Aile hikâyesinde meme kanseri her iki memeyi de etkilemiş olan bir birey vardır.

- Aile hikâyesinde meme kanserinden etkilenen bir erkek vardır.

Eğer bir kişi yukarıda örnek verilen kıstasların bir veya ikisine uyuyor ise, genetik danışmanlığa yönlendirilebilir. Genetik danışman bu kişileri, genetik test hakkında bilgilendirmenin yanında, genetik testin artı ve eksilerini de anlatarak testi yaptırmayı düşünen kişilere yardımcı olur.

Peki genetik testin önemi nedir?

BRCA1 ve BRCA2 genetik test sonuçları, testi yaptıran bir kişi ve ailesi için önemli bilgiler doğurabilir. Testi yapıp yapmama kararı tamamıyla kişiye aittir.

Genetik testi yaptırmayı düşünen bir kişinin, testi yaptırmadan önce, testin ne tür sonuçlar verebileceği ve bu sonuçların ne anlama gelebileceği hakkında bilgilendirilmesi, bunları gözden geçirdikten sonra testi yaptırması çok önemlidir.

Genetik testi yaptırmak için sadece kan vermek yeterlidir ancak genetik test, basit bir kan testi olarak düşünülmemelidir. Vereceği bilgiler sadece testi yaptıran kişi için değil bu kişinin ailesi için de önemlidir.

Genetik Testte çıkabilecek sonuçlar

BRCA 1 ve BRCA 2 genetik testlerinin verebileceği sonuçlar üç kategoriye ayrılabilir:

Pozitif test sonucu: Pozitif test sonucu, yapılan genetik testin BRCA 1 veya BRCA 2 genlerinde, meme kanseri riskini arttırdığı bilinen bir hatayı bulduğu anlama gelir.

Pozitif test sonucu, kişinin genetik yapısının onu meme kanserine yatkın yaptığı için daha fazla riskte olduğunu gösterir. Bu testin sonucunda hasta, doktoru tarafından daha sık takip edilip muayeneleri (mamografi, ultrason gibi) daha sık yapılır. Kişi meme kanserinin yanı sıra ayni genetik hatayla bağlantılı olduğu bilinen diğer kanser türleri için de takip edilir. Amaç, olası bir kanserin erken teşhis edilip tedavi edilmesidir.

Bunun yanı sıra kişinin genetik olarak meme kanserine yatkın olduğunu bilmesi, onun bazı çevresel faktörlerden kendini korumasını ve hayat stilini düzenlemesini de teşvik edebiliyor. (örneğin sağlıklı beslenme ve düzenli egsersiz gibi)

Pozitif test sonucunun dezavantajı ise kişinin yaşayabileceği muhtemel stres olabilir. Bazı kişiler genetik hatayı çocuklarına verip vermedikleri konusunda da üzüntü ve stres yaşayabilirler. BRCA 1 veya BRCA 2 genetik hatası taşıyan kişilerin bu genetik hataları çocuklarına verme şansı %50'dir. Genetik danışmanlar bu stresi azaltmak ve kişiye yardımcı olmak için psikososyal destek de vermektedirler.

Negatif Test Sonucu: Negatif bir test sonucu BRCA 1 veya BRCA 2 genlerinde genetik yatkınlığa neden olduğu bilinen hataların bulunmadığı anlamına gelir. Ancak, vurgulanması çok önemli bir nokta, negatif bir test sonucunun, kişinin meme kanserinden etkilenme riskinin 0 (sıfır) olduğu anlamına gelmemesidir. Halen keşfedilmemiş genler ve genetik hatalar olduğu için riski asla sıfırlanamaz. Negatif test sonucu alan kişilerin meme kanseri riski testten önce neyse testten sonra da ayni kalır.

Sınıflandırılamayan Sonuç: Genetik test BRCA 1 veya BRCA 2 genlerinde bir 'farklılık' bulur ancak bu farklılığın hastalığa yatkınlık yaratan bir hata mı veya sadece zararsız bir farklılık mı olduğu konusunda alanda yeterli bilgi veya henüz keşif olmadığı için test sonucu sınıflandırılamaz. Dolayısıyla testi yaptıran kişinin riski yeni testten öncesiyle ayni kalır.

Negatif bir test sonucu veya sınıflandırılamayan bir test sonucu da beklenmedik stres veya üzüntü yaratabilir.

Genetik test, genetik test kıstaslarına uyan kişiler veya ailelerde, öncelikle meme kanserinden etkilenmiş kişilerde, genetik hatanın araştırılması için yapılır. Genetik hata eğer bulunursa, ayni genetik hata, riskte olan diğer aile bireylerinde de aranılabilir.

Genetik test tamamıyla kişiye özel bir karardır. Daha önce de vurguladığımız gibi, genetik danışmanlık aracılığıyla kişi test hakkında bilgilendirilmeli ve testin artısını ve eksisini tartması sonucunda karar verebilmelidir.

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sağlık, sevgi ve huzur dolu günler sizlerin olsun.