Her hastalık teşhisi, hasta olan kişi ve ailesi için korkutucu ve üzücü olabilir. Ancak, kalıtsal bir genetik hastalık teşhisi aynı ailede farklı aile fertlerinin de aynı hastalıktan etkilenebileceği olasılığını doğurduğu için daha zor durumlar ortaya çıkabilir.

Bu haftaki köşemizde ailesinde Huntington hastalığı olan bir okuyucumuz bu kalıtsal hastalıkla olan kişisel deneyimini bizimle paylaşacak.

Ama dilerseniz önce biraz Huntington hastalığından bahsedelim.

Huntington hastalığı, kadın ve erkeği aynı şekilde etkileyen kalıtsal bir sinir hastalığıdır.

Hastalığın ilk semptomları (belirtileri) genel olarak 30 ile 50 yaşlar arasında ortaya çıkar. Genellikle kişide oluşan semptomları ilk olarak aile bireyleri veya yakınları fark eder, kendileri ise fark etmezler. Semptomlar arasında kontrol dışı kol, ayak ve vücut hareketleri ve bunun yanı sıra kişinin karakterinde gözlemlenen değişiklikler vardır. Kolay sinirlenme, depresyon, içine kapanıklık, ve konsantre olamama gibi, davranışlarda değişiklikler görülür. Hastalığın ileriki safhalarında, kişinin konuşmasında bozukluklar, yutkunmasında zorluk ve yürürken dengesini kaybetme ortaya çıkar. Mantıklı düşünme ve karar verme kişi için zorlaşmaya başlar. Huntington hastaları genellikle dengeleri çok kötü bozulduğu, bağışıklık sistemleri de zayıfladığı için ya düşme sonucu ya da zatürree tipi hastalıklar sonucu hayatlarını kaybederler.

Huntington hastalığında beynimizin işlevinde önemli bir rol oynayan Huntingtin adlı protein arızalıdır. Huntingtin proteininin yapım talimatlarını içeren gene Huntingtin geni denir. Huntington hastalarında, Huntingtin geni hatalıdır.

Huntingtin geni hatalı olan bir kişinin, hayatının bir evresinde (genellikle 30 ve 50 yaş arası) Huntington hastalığına yakalanma riski %100 yani kesindir. Kalıtsal bir hastalık olduğundan dolayı, bu kişinin çocukları da risktedir.

Huntington hastalığının kalıtsal geçişine Dominant Kalıtsal Geçiş denir. Vücudumuzda her genin iki kopyası vardır. Huntington hastalığında, Huntingtin gen çiftinden sadece birinin hatalı olması hastalığın gelecekte ortaya çıkması için yeterlidir. Hatalı Huntingtin geni normal olan diğer Huntingtin gen kopyasına baskındır yani hastalık ileriki yaşlarda, ikinci kopyanın normal olmasına rağmen, ortaya çıkacaktır.

Huntington hastaları, çocuklarına ya hatalı Huntingtin genini ya da normal olan ikinci kopyayı verebilir. 2 de 1 şans olan bu olay, bu hastaların çocuklarını dolayısıyla %50 riske koyar.

Kişisel bir hikaye....

Okuyucumuz, 42 yaşında ve iki çocuk babası. Kendisi bizim için bazı soruları hiç çekinmeden cevapladı

- Huntington hastalığının adını ilk ne zaman duydunuz?

- Aslında ailemizde bir şeylerin olduğunu yani kalıtsal bir şeylerin olduğunu her zaman bildik. Ancak 'Huntington' adını ilk defa dört sene önce abime teşhis konduğu zaman duydum. Abim yurt dışında yaşıyordu ve teşhisi orada konmuştu. Eşi bizi arayıp durumla ilgili bilgilendirmişti. Hastalığın adını ilk o zaman duydum.

- Ailenizde kalıtsal bir şeylerin olduğunu her zaman bildiniz dediniz. Abinizin teşhisinden önce ailede rahatsız başka aile bireylerini biliyordunuz yani?

- Evet. Aslında hastalık babamda da vardı. Kendisi vefat ettiğinde ben çok küçüktüm ve hasta olduğunu büyüyünce öğrendim. Küçükken onun hasta olduğunun farkındaydım sanırım ama tam olarak neler olduğunu anlayamamıştım. Babamın konuşurken, yürürken ve yemek yerken zorlandığını hayal meyal hatırlıyorum. Pek gülümsemezdi, tabi tüm bunların hastalığın bir parçası olduğunu çok sonradan anladım.

Ailede bir hastalığın olduğu hep konuşulurdu. Büyük anneme göre babamın babası ve hatta onun bir kardeşi de ayni şekilde hastaydı. Ama dediğim gibi hastalığın ne olduğunu veya adını bilmiyorduk. Dedem ve babam mavi gözlüydü diye, ailede mavi gözlü bir bebek doğunca büyük annem endişelenirdi her zaman. Tabi hastalığın mavi gözle alakası olmadığını şimdi hepimiz biliyoruz. Ailede bir bilinmeyen vardı ve sanırım biz onu bir şekilde anlamaya çalışıyorduk. .

- Yengeniz sizi bilgilendirdikten sonra ne oldu?

- Abimin teşhisi konmadan önce onu en son beş sene önce görmüştük. O zamanlar henüz hastalığın belirtilerini göstermiyordu. Rahatsızlandığını da bilmiyorduk, ancak bir gün yengem bizi aradı ve abime böyle bir teşhis konulduğunu söyledi. Hastalığın belirtilerini ve kalıtsal olduğunu söyledi.

Uzakta ve telefondan olayları anlamak, neler olduğunu bilmek çok zordu. Eşimle hemen abimin yanına gittik. 'Kalıtsal' kelimesi beni çok ürkütmüştü açıkçası. Ben de mi hasta olacağım? Ya çocuklarım?'. Birden aklıma bir sürü soru gelmeye başladı. Yani bir yandan ailede bu bilinmeyen şeyin ne olduğunu artık biliyoruz diye düşünürken diğer taraftan hepimizin aklı karışmıştı. Bu yüzden abimin yanına gitmek bizim için en iyisiydi.

- Abinizin durumu nasıldı?

- Abimi gördüğümde bayağı şok olmuştum. Beş sene içinde insan değişir tabi ama hastalıktan dolayı o daha da değişmişti. Çok zayıflamıştı. Hastalıktan dolayı ayaklarında kontrol dışı hareketler oluyordu.

Doktordan önce hastalığıyla ilgili bizi o bilgilendirdi. Kalıtsal olduğu için kendisine 'ailenin habercisi' unvanını taktı. Bir yerde de öyleydi. Daha sonra doktoru gördüğümüzde bize hastalığın belirtilerini ve kalıtsallığını açıkladı. Aile hikayemize bakarak hastalığın büyük ihtimal babamızın tarafından geldiği ihtimali üzerinde durdu. Tabi babam hayatta olmadığı için onu muayene etmek ya da test etmek mümkün değildi. Abime genetik hata büyük bir olasılıkla babamızdan geçmişti yani. Ve bu durumda ben de % 50 riskteydim. Bize, hastalığa neden olan genetik hatanın bilindiğini ve benim de testi yaptırma şansım olduğunu söyledi Ancak genetik testi yaptırmadan önce çok iyi düşünmemiz gerektiğini vurguladı çünkü genetik hatanın bulunması durumunda bu hastalığın ortaya çıkacağı kesinleşiyordu. Bizi bir genetik danışmana yönlendirdi.

- Evet, genetik test zor bir karar ve çok kişisel bir karar. Siz bu aşamadan nasıl geçtiniz?

- Her zaman aklımda çocuklarım oldu. Kendimden çok onlar için endişeleniyordum. Ya bu genetik hata onlara geçerse? Evet, benim testi yaptırmamla bir şeyler kesinleşecekti ancak bu yolun sonunda benim bir gün hasta olacağım gerçeği de ortaya çıkabilirdi. Bu çok zor bir durum.

Genetik danışman bize hastalıkla ve testle ilgili bilgi verdi. Ürkütücü bir hastalık, genetik test size sadece genetik hatayı alıp almadığınızı söyleyecek ancak hastalık sizi kaç yaşında ve ne derecede etkileyecek bilmeyeceksiniz.

Danışmanımız bize çok yardımcı oldu. Olabilecek olan senaryoları birlikte gözden geçirdik. Testi yaptırırsam ve genetik hatanın bana geçtiğini öğrenirsem ne yaparım?...Çocuklarımın riskte olduğunu bileceğim, bir gün bu hastalıktan etkileneceğimi bileceğim. Bana sanki böyle bir durumda kendimi saatli bir bomba gibi hissedecekmişim gibi geliyordu. Ancak belki geleceğe karşı önlemler alabileceğim. Abim bu hastalığa hazırlıksız yakalandığından hep söz etti. Belki ben bazı şeyler için önlem alabileceğim hem kendim için hem ailem için.

Diğer taraftan testi yaptırmazsam bu bilinmeyen beni her zaman korkutacaktı. Sonuçta bu bir kumardı... Ya geçti ya geçmedi! Ancak çocuklarım riskte mi sorusunu bir şekilde öğrenmek benim için çok önemliydi. Sonuçta ileride onların yine seçeneği olacak. Öğrenmek istemiyorlarsa öğrenmezler.

Bu soru çok kişisel ve ben ailemle birlikte karar vermek istedim. Danışmanımızla bir çok görüşmeden sonra, eşim, çocuklarım ve ben birlikte testi yaptırmama karar verdik. Ama karar aşaması bir buçuk sene sürdü!!!

- Peki testin sonucunu bizimle paylaşmak ister misiniz?

- Evet. Testin sonucunda genetik hatanın bana geçmediğini öğrendik. Yani çocuklarım ve benim için bir risk yoktu.

- Test sonucunu ilk öğrendiğinizde neler hissettiniz?

- Genetik danışmanımız bize test sonucunu verdiğinde açıkçası dona kaldım. Ne sevinebildim, ne ağlayabildim. Tek hatırladığım kalp atışlarım ve eşimin ağlamaya başlamasıydı. Sanki de zaman durmuştu. Sonra yavaş yavaş anlamaya başladım. Genetik hata bana geçmedi, çocuklarım riskte değil ve bu hastalıktan etkilenmeyeceğim. Hemen çocuklarımı aradık, onlar da çok sevindiler.

Ancak kendimi çok suçlu hissettim. Yani abim hasta ve ben değilim. Hasta da olmayacağım. Neden böyle oldu? Bu kimsenin suçu değil tabi ama sevinirken çok da üzüldüm.

- Peki okuyucularımıza aktarmak istediğiniz bir şey var mı?

- Evet. Huntington hastalığı zor bir hastalık. Benim amacım kimseyi ümitsizliğe itmek değil. Sonuçta tıpta her gün yeni bir şeyler çıkıyor. İnşallah bu hastalığa da çare olacak bir gün.

Hastalık her hastayı ve aileyi farklı etkiliyor. Bizi birbirimize kenetledi. Ailemizde riskte olan herkesi bilgilendirmeye çalıştık. Bazıları duymak istemedi bazıları daha çok bilgi almak istedi. Herkes bizim gibi testi yaptırmak istemedi ve bu da onların kararı ve saygı duymak zorundayız.

Eğer testi yaptıracaksanız gerçekten iyi bilgilendirilmelisiniz ve her şeyi iyice ölçüp tarttıktan sonra karar vermelisiniz.

Buradan okuyucumuza bizimle deneyimlerini paylaştığı için tekrar teşekkür etmek istiyorum. Sevgili okurlar bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sevgi ve huzur dolu günler sizlerin olsun.