Sevgili okurlar, bu haftaki köşemizde ilginç bir tarihçeye sahip olan ve nadir görülen Porfiria hastalığına değineceğiz. Eski İngiliz krallarından Kral 3'ücü George'un hastalığı olduğu tahmin edilen Porfiria hastalığı aslında sadece bir tek hastalığı değil bir grup (en az sekiz) metabolik hastalığı içeriyor. Vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli tüm fiziksel ve biokimyasal işlemler metabolizmamızı oluşturur. Porfiria hastalığı metaboizmaya dahil biokimyasal işlemlerden birinde meydana gelen hatadan dolayı ortaya çıkar. Bu işlem 'heme' adındaki bir maddenin yapımını sağlar ve işlemin gerçekleşmesini enzimler (özel bir göreve sahip bir proteini) yapar.

Değişik Porfiria hastalık çeşitlerinin ortak özelliği, hepsinde farklı bir 'enzim'in bu işlemden eksik olmasıdır. 'Heme' vücutta önemli görevleri olan ve miktar olarak en fazla kemik iliğinde, kırmızı kan hücrelerinde ve karaciğerde bulunan bir maddedir. Örneğin kemik iliğinde ve kanda heme 'hemoglobon' olarak bulunmaktadır ve kanda oksijeni taşımakla görevlidir. Porfiria hastalığının çeşidini eksik olan enzim belirler. Genellikle kalıtsal olan bu enzim eksikliği, hastalığın belirtilerinin ilaç kullanımı, diyet, güneş ışığı gibi çevresel faktörlerin etkisiyle de artmasına sebep olur.

Porfiria hastalığında eksik olan enzim, 'heme' maddesinin sağlıklı ve yeterli miktarda yapılmasını engeller. Bunun yanı sıra enzim eksikliği vücutta 'porifin' adında yine 'heme' yapımında rolü olan başka bir maddenin miktarının çoğalmasına neden olur. Vücutta miktarı artan bu madde hastanın idrar rengini koyu kırmızı ve ışıkta mor gösterir. Porfiria kelimesi Yunancada mor anlamına gelen 'profura' kelimesinden gelir.

Porfiria hastalığının belirtileri ve hatta kalıtsallık şekli hastalığın çeşidine göre değişir. Dolayısıyla belirtilerin genellenmesi zordur. Hastalık belirtileri daha çok sinir sisteminin ve derinin etkilenmesi sonucu ortaya çıkar. Sinir sistemi etkilenmesi daha çok şiddetli porfiria vakalarında gözlemlenir. Sinir sisteminin etkilenmesi davranış bozukluklarına, halusinasyonlara, depresyon ve paranoya gibi belirtilere neden olabiliyor. Örneğin 'deli' olarak bilinin Kral 3'ücü George'un davranış bozukluğunun şiddetli porfirik ataklarından kaynaklandığı düşünülmektedir. Hastalık, yine çeşidine göre, hastanın derisini güneş ışığına karşı hassaslaştırarak deride yanmaya, su kabarcığı oluşumuna ve iz kalmasına neden olabilir.

Porfiria hastalığının bir diğer ilgi uyandıran özelliği de hastalığın bir çeşidinin belirtilerinden dolayı bazı kesimlerce vampir ve kurt adam efsanelerine bir açıklama olarak düşünülmesidir. Porfiria hastalığının bir çeşidi olan Porfiria Cutanea Tarda hastalığının belirtileri arasında bulunan güneş ışığına karşı hassasiyet, ciltte yara izi oluşumu ve aşırı tüylenme, bazılarının kurt adam efsanesini bu hastalığa bağlamasına neden olmuştur. Ancak bu düşünce ne tarihi ne de gerçekçi kanıtlarla sınanmış değildir.

Porfiria hastalığının tedavisi çeşidine göre ilaç tedavisi, güneş ışığından korunma ve diyet gibi yöntemlerle yapılır.

Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sevgi dolu günler sizlerin olsun.