Ülkemizde, bekli de adını duymaya hiç de yabancı olmadığımız ancak hakkında daha da fazla bilgi sahibi olmamız gereken hastalıklardan birisi de Multipl Skleroz ya da kısaca MS'dir.

   Bir genetik danışman olarak, bana sıkça sorulan sorulardan bir tanesi de Multipl Skleroz (MS) da genetik faktörlerin rolünün bulunup bulunmadığı ve hastalığın kalıtsal olup olmadığıdır. MS hastalığı aslında ülkemizde düşünüldüğünden ve bilindiğinden daha çok kişiyi ve dolayısıyla birçok aileyi etkilemektedir.

Peki MS nedir?

   Nörolojik bir hastalık olan MS, beyin, omuriliği ve göz sinirlerinden oluşan merkezi sinir sistemini etkilemektedir. MS, vücudun kendini koruma mekanizmasının (yani bağışıklık sisteminin) kendi merkezi sinir sisteminde, sinirleri sararak, onları korumakla görevli olan 'miyelin' (myelin) adındaki dokunun ve dolayısıyla sinirlerinde zedelemesine neden olur. Normalde vücudumuzu dışardan gelen mikrop ve yabancı maddelere karşı koruyan bağışıklık sistemi, bazen MS'de olduğu gibi kendi kendine karşı atağa geçer. Bu tür hastalıklara otoimmün hastalıklar denir.

   Sinirlerde (axonlarda) meydana gelen hasar sonucunda, MS'den etkilenen kişiler, kas hareketlerinde, görmede, denge ve duygu duymada problem yaşarlar. MS'in belirtileri, genellikle, daha çok 20'li ve 40'lı yaşlar arasında ortaya çıkar. İlk belirtiler genelde hafif olup zamanla sıklaşabilir ve daha ağır olabilir. En yaygın belirtiler arasında:

- Yorgunluk

- Görme bozuklukları (ör. Çift görme)

- Baş dönmesi

- Dengede zorluk

- Uyuşma

- Konuşmada zorluk

- Depresyon vs.

vardır.

   Ancak, vurgulanması önemli bir nokta, her hastalıkta olduğu gibi, MS'nin belirtileri ve derecesi kişiden kişiye değiştiği gibi, ayni kişide bile belirtiler zaman içerisinde farklı olabiliyor. Yapılan araştırmalara göre, MS'den etkilenen kadınların oranı erkeklere göre daha fazladır (yaklaşık iki kattır). 

   MS'in teşhisi, bir nöroloji uzmanı tarafından kişideki klinik bulgulara dayalı olarak konulur. Farklı klinik belirtiler ve seyire göre, MS'in üç çeşidi vardır.

  - 'Tekrarlayan' MS türü (Relapsing-Remiting MS) : MS vakalarının yaklaşık olarak %80'ini oluşturur. En basit tarifle, klinik olarak ortaya çıkan nörolojik belirtiler geçici olarak 'alevlenir' ve daha sonra tamamıyla ya da bir dereceye kadar 'düzelme' gösterir. Bu döngü belirli aralıklarla tekrarlanır. ('alevlenmeler' 1 yada 3 ay kadar sürer)

  - 'Birinci derece-ilerleyen' MS türü (Primary-Progressive MS): MS vakalarının %10-%20'sini oluşturur. Klinik belirtilerin seyri, zamanla ilerleyen ve daha ağır alevlenmelerden oluşur.

 - 'İlerleyen-tekrarlayan' MS türü (PR-MS): Nadir rastlanan ve çabuk ilerleyen bir türdür.

MS'e ne neden olur?

   MS'de, vücudun kendisine karşı neden'atağa' geçtiği henüz tam olarak bilinmemektedir. Ancak, araştırmacılar, MS'in ortaya çıkmasında hem genetik faktörlerin hem de çevresel faktörlerin rol oynadığını düşünmektedirler. Yani kişinin genetik yapısı onu MS'e yatkın kılsa bile ancak, uygun çevresel faktörlerin de etkisiyle, MS'in belirtileri ortaya çıkıyor. Araştırmacılara göre, MS'de sadece bir değil birden fazla genetik faktör rol oynamaktadır ve dolayısıyla aile içi kalıtsal geçişi başka hastalıklarda olduğu gibi basit değildir. Şu ana kadar MS belirtileri ile direk olarak bağlantılı olduğu bilinen bir genetik hata henüz bulunmamıştır ancak, araştırmalar devam etmektedir.

   MS'de rol oynadığı düşünülen çevresel faktörlere örnek olarak coğrafik faktörleri verebiliriz. Yapılan araştırmalara göre, MS'e Avrupa, Güney Kanada, Kuzey Amerika ve Avustralya'nın güney doğusu gibi ılıman iklime sahip bölgelerde daha sık rastlanmaktadır. Nedeni ise henüz araştırma altındadır.

Genetik risk:

   Daha önce de vurguladığımız gibi, MS'in ortaya çıkmasında genetik faktörlerin yanı sıra çevresel faktörlerin de rol oynadığı düşünülmektedir. Henüz hangi genetik faktörlerin ya da genetik hata/hataların rol oynadığı tam olarak belirlenmediği gibi MS'in, bir aile içerisinde, bir nesilden diğer nesile geçişinin tahmininin 'basit' olmadığı bilinmektedir.

   Farklı toplumlarda ikizler ve aileler üzerinde yapılan araştırmalara göre bazı istatistikler belirlenmiştir. Bunlar şöyledir:

- MS'den etkilenen kişilerin kardeşlerinin, MS'den etkilenme riski %3 ve %5 arasındadır. Bu risk, (kardeşlerin) anne ve babasının birinin veya her ikisinin de MS'den etkilenmesi durumunda %29,5'e yükselir.

- MS'den etkilenen bir kişinin çocuklarının MS'den etkilenme riski %2 ve %3 arasındadır.

   Her ne kadar da MS'den etkilenen kişileri tamamıyla iyileştirecek bir tedavi mevcut olmasa da, MS'nin belirtilerini hafifletmeye yönelik tedaviler sayesinde bu kişiler uzun ve aktif hayatlar sürebiliyorlar. Özellikle, yeni tedavileri bulma ve mevcut olanı geliştirme yönünde birçok araştırma yapılmaktadır.

   Sevgili okurlar, bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sevgi, sağlık ve huzur dolu günler sizlerin olsun.