Günümüzde hamilelik sırasında, annenin ve bebeğinin sağlığını takip etmek ve olası komplikasyonları erken tespit etmek için doğum öncesi bakım/tarama yöntemlerine (prenatal care/screening) büyük önem verilmektedir.

   Çoğu ülkede, bu yöntemler arasında, hamilelik boyunca bebeğin fiziki gelişimini kontrol etmek için ultrasonografi ve bunun yanı sıra herhangi bir enfeksiyona karşı tarama yapılmakta ve bebeğin Down Sendromu gibi genetik/kromozomal hastalıklara olan riskini belirlemek için de düzenli olarak anneden kan örneği alınmaktadır (üçlü test).

   Hamile bayanların veya eşlerinin, eğer ailelerinde kalıtsal olduğu bilinen genetik veya kromozomal bir hastalık var ise, bebeklerinin de aynı hastalıktan etkilenme riski ortaya çıkabilir. Bunun yanı sıra, hamilelik sırasından yapılan rutin kan taramaları sonucunda bebeğin, genetik veya Down Sendromu gibi kromozomal bir hastalıktan etkilenme riski yüksek çıkabilir.  Böyle durumlarda bu ihtimallerin doğrulanması veya ekarte edilmesi için çiftlere  'genetik tanı testleri' bir opsiyon olarak sunulabilmektedir.

Dogum öncesi genetik tanı

Doğum öncesi genetik tanı için yaygın olarak iki test yapılmaktadır. Bunlar:

- Koryon Villus Biyopsisi (CVS) ve

- Amniosentez'dir.

   Hamileliğin genellikle 10-13'üncü haftasında yapılan CVS'de, genetik test, plasentadan alınan doku örneği üzerinde yapılır. Halk arasında 'göbek testi' olarak bilinen amniosentezde ise 16-18'inci haftalarda, genetik test, bebeği saran amniotik sıvıdan elde edilen bebeğe ait hücreler üzerinde yapılır. Her iki yöntem de içerdiği teknikten dolayı yaklaşık olarak %1'lik bir düşük riski taşımaktadır. Bu yüzden bu yöntemlere invazif (invasive) yöntem de denmektedir. 

   Doğum öncesi genetik tanı, bir çift için aslında düşünüldüğü kadar kolay bir seçenek değildir. Bir çift, genetik tanı testlerinin sonucunda, hamileliklerinin geleceği açısından çok önemli kararlar vermek zorunda kalabiliyor. Bu yüzden en doğru şekilde bilgilendirilmeleri ve karar aşamalarında genetik danışmanlıkla destek görmeleri çok önemlidir.

Yeni bir adım:

   Son 10 yıldır araştırmacılar, doğum öncesi genetik tanı için yeni bir yöntem üzerinde çalışmaktadır.

   Yeni yöntemle, genetik test, hamilelik sırasında annenin kanına karışmış olan ve hürce içerisinde olmayıp kanda serbest olarak dolaşan bebeğe ait DNA'nın üzerinde yapılır. Bu yöntemin en çarpıcı farkı ve özelliği, CVS veya amniosentez gibi invazif (yani iğneyle göbekten doku veya sıvı alarak düşük riskini yükselten) bir test olmamasıdır.  Dolayısıyla bu yöntem sayesinde gelecekte farklı genetik hastalıklar için genetik test yapmak, cinsiyet ve kan grubu belirlemek hamilelik açısından daha emniyetli bir şekilde yapılabilecek. Bunun yanı sıra, bu yöntem diğer yöntemlere göre hamileliğin daha erken safhalarında (5-7'nci haftalarda) yapılabilecek.

   Bu yöntem şüphesiz ki çok heyecan verici. Avrupa'da bazı doğum öncesi tanı merkezleri, bu yöntemi uygun, olduğu zamanlarda, kullanmaya başladı bile. Ancak, hala daha bu yöntemle ilgili bazı sorunlar mevcut ve araştırmacılar bunlar üzerinde çalışmalarını devam ettirmektedirler.

   Bu sorunların arasında en önemlisi, bebeğin ve annenin DNA'sının doğru şekilde birbirinden ayırt edilmesidir. Bu, özellikle annenin kanında mevcut olan bebeğe ait DNA'nın miktarının az olmasıyla daha da zorlaşabiliyor. Bu yüzden araştırmacılar, iki DNA'yı da birbirinden ayırt etmek için sadece bebeğin DNA'sına ait belirgin ve ayırt edici özellikler aramaktadır. En belirgin özellik, bebeğin cinsiyeti eğer erkek ise, erkek cinsiyetini belirleyen Y kromozomunu annenin kanında aramaktır.  Bu durumda, özellikle cinsiyete bağlı bazı genetik hastalıkları bebeğin DNA'sında taramak kolaylaşır.

(Hatırlarsanız, genler vücudumuzun yapı taşlarıdır ve vücudun gelişimi ve işlevi için gerekli talimatları içerirler. Genler,  hücrede kromozom adındaki yapılar üzerinde bulunurlar. Boncuklu bir kolyeyi hayal ederseniz, boncuklar genler ve üzerine dizili oldukları ip de kromozomdur. )

   Ancak, bebeğin cinsiyeti kız olduğu zaman annenin ve bebeğin DNA'sını ayırt etmek zorlaşıyor. Dolayısıyla, tarama açısından anne ve bebeğin DNA'sını ayırt etmek için cinsiyet dışında daha başka belirgin özellikler araştırılmaktadır. Bir metot, elde edilen DNA'da örneğin belirgin kromozomal hataları (örneğin, Down Sendromu'nda iki yerine üç tane 21'inci kromozom olması gibi hataları) aramak olabilir.

Her şey etik olmalı!!

Bu yöntemin ileride yanlış amaçlar için kullanılması endişe yaratmaktadır. Özellikle bebeğin cinsiyetinin, bu yöntemle, hamilelikte çok erken bir safhada belirlenebilmesi kontrol edilmediği taktirde etik olmayan potansiyel riskler doğurmaktadır. Hamilelik sırasında genetik test ile bebeğin cinsiyetinin belirlenmesi, sadece cinsiyete bağlı genetik hastalıkların taranması açısından etik olarak doğrudur. Aynı etik endişe örneğin, tüp bebek tekniğini kullanarak genetik açıdan taranan embroyları (döllenen yumurta) içeren yöntemde de vardır. Labaratuvarda döllenen yumurtalar, bir kaç gün geliştikten sonra, genetik açıdan taranarak cinsiyete dayalı bir genetik hastalığı önlemek adına değil de sadece cinsiyetine dayalı olarak şecilip ana rahmine yerleştirilirse bu hiç bir açıdan etik değildir! 

   Bakalım, zamanla bu yöntem hem teknik açıdan hem de yasal açıdan nasıl gelişecek.

   Sevgili okurlar, bir sonraki köşede buluşmak üzere, sevgi, sağlık ve huzur dolu günler sizlerin olsun.