Sevgili okurlar, bu haftaki köşemizde Williams Sendromuna değineceğiz.

Williams Sendromu genetik bir hastalık olup toplumda görülme oranı 1/7500 ve 1/20,000 arasındadır. Yani her 7500 ve 20,000 canlı doğumdan bir tanesinde bebek Williams Sendromundan etkilenmektedir. Williams Sendromunun en göze çarpan belirtisi, hastaların tipik 'peri' yüzü (RESIM) ve arkadaş canlısı kişilikleridir.

Williams Sendromunun temel bulguları nelerdir?

Kalp Problemleri

Williams Sendromundan etkilenen çocuklarda doğuştan kalp problemleri ortaya çıkabilir. Genellikle, kalbimizden vücudumuza kanın dağılmasını sağlayan ana arter 'aorta'nın daralması bu hastalarda gözlemlenir. Kalpte ortaya çıkabilecek problemler genellikle ciddi derecede değildir ancak tedavi gerektirecek derecede ciddi olan vakalara da rastlanabilir.

Gelişimde Gecikme

Williams Sendromundan etkilenen bebeklerin ve çocukların gelişimi gecikebilir.

- Bebeklerin genellikle doğumdaki ağırlığı düşük olur.

- Bebekler ve çocuklarda yemek yemede problemler ve kusma gibi problemler gözlemlenebilir.(zayıf kas tonu, emme, yutma ve dil ile itme reflekslerinde zorlanmalar katı besinlerin alınımını zorlaştırabilir) Bu nedenlerden dolayı kilo almada problem yaşayabilirler. Çocuklar büyüdükçe bu problemler ortadan kalkar.

Bunun yanı sıra,

- Çocuk yaşlarda vücudun kalsiyum dengesinde bozukluklar yaşanabilir.

- Diş ve böbreklerde problemler ortaya çıkabilir.

- Çocuklar öğrenme problemleri yaşayabilirler.

- Zihinsel algılamada problemler ve derecesi hastadan hastaya değişebilir.

Kendilerine özgü fiziksel özellikleri

Williams Sendromundan etkilenen kişilerin en belirgin özellikleri hastalığa özgü tipik bir yüz görünümüdür ("peri yüzü"). Yanaklar dolgun, ağız açık ve geniş görünümlüdür. Peri yüzleri büyüdükçe daha da belirgin olur.

Kendilerine özgü kişilikleri

Williams Sendromundan etkilenen kişilerin çok arkadaş canlısı ve cana yakın kişilikleri vardır. Konuşma yeteneklerini çok iyi kullanırlar ve yaşıtlarından çok, yetişkinlerle diyalog kurarlar. Ancak yabancılardan hiç ürkmezler ve bu onları tehlikeye sokabilir. Çok gürültülü ortamlarda kolayca huzursuz olurlar (işitmeleri çok hassastır ve bazı ses frekansları onlara rahatsızlık ya da ağrı verebilir).

Williams Sendromuna ne sebep olur?

Genler, vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli olan bilgileri talimatlar halinde içerirler. Genetik hastalıklar ya da durumlar, genlerin içerdiği bu talimatların silinmesi veya hatalı olması sonucu ortaya çıkarlar. Genler, hücrede, hücre-çekirdeği içerisinde kromozom adı verilen yapılar üzerinde bulunurlar.

Yumurta ve sperm hücreleri hariç her hücrede, 23 çift olmak üzere, 46 kromozom vardır. Her çiftin yarısı anneden, diğer yarısı ise babadan gelir

23'cü kromozom çiftinin en önemli özelliği cinsiyeti belirlemeleridir. Erkeklerde 23'cü kromozom çifti X Y iken, kadınlarda X X dir.

Williams Sendromu, 7 numaralı kromozom çiftinin bir tanesinde meydana gelen genetik hatadan dolayı ortaya çıkar. Hata Kromozom 7'nin bir parçasındaki "talimatların" silinmesinden dolayı meydana gelir. Bu genetik 'hata' yumurta veya sperm yapılırken rastgele meydana gelmiş olabilir ve anne veya babanın hatası değildir.

Çocukları Williams Sendromundan etkilenmekte olan ebeveyinlerin, daha sonraki hamileliklerinde de Williams Sendromundan etkilenen bir çocuğa sahip olma riskleri düşüktür. (1% den az). Williams Sendromundan etkilenmekte olan bir kişinin taşıdığı genetik hatayı çocuklarına aktarma riski %50'dir. Bu risk her hamilelik için geçerlidir.

Tedavi neyi içerir?

Williams Sendromuna neden olan genetik hatayı düzeltmek için bir tedavi mevcut değildir. Hastalığın tedavisi, hastalığın belirtilerini kontrol altına almak ve ortaya çıkabilecek herhangi bir komplikasyona karşı önlem almak için takibi içerir. Örneğin vücuttaki kalsiyum seviyesi ve kalp teşhis konulduktan sonra yakın takibe alınır.

Bir sonraki köşemizde buluşmak üzere sevgi ve huzur dolu günler sizlerin olsun.