Vakıflar Sağ
Akacan Holding
Türem Delikurt  TUNÇALP

Türem Delikurt TUNÇALP

02.04.2017

  • Website
  • Google+
  • Instagram
  • LinkedIn
  • Email

Bilinmesi gereken önemli unsurlar

Sevgili okurlar, şüphesiz ki genetik alanındaki gelişmelerin tıp dünyasına yansıyan en önemli katkısı nadir genetik hastalıklar veya kanser gibi yaygın hastalıklar için mevcut olan genetik testlerdir. Daha önce köşemizde "Genetik Test"in ne olduğuna ve bu konuda bilinmesi önemli unsurlara değinmiştik. Sizden gelen istek üzerine bugün bu konuya tekrar değineceğiz. Dilerseniz yine en başa dönelim. Yani genlere...
Genler, vücudumuzun düzenli gelişimi, büyümesi ve çalışması için gerekli olan tüm talimatları şifreler halinde muhafaza ederler. Milyonlarca hücreden oluşan vücudumuzda, 30.000'e yakın gen bulunmaktadır. Genler aynen bir kolye üzerinde dizili olan boncuk taneleri gibi kromozom adı verilen yapılar üzerinde bulunmaktadırlar. Sperm ve yumurta hücresi hariç her hücrede, hücre çekirdeği içerisinde 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom bulunmaktadır. Genetik hastalıklar bazen genlerin içerdiği bu talimatların silinmesi yada bozulması veya kromozomların yapısında veya sayısında hata olması sonucu ortaya çıkabilen hastalıklardır.
Tıpta genetik dal ilerledikçe, genetik hastalıklar için yeni ve sofistike genetik testler keşfedilmekte veya var olanlar daha da geliştirilmektedir.
Genetik testler sayesinde kişinin kromozomları, genleri veya genlerin içerdiği talimatlar sonucu üretilen proteinleri incelenebilmektedir. Bu testlerin sonucunda, klinik bir teşhis doğrulanabileceği gibi klinik semptomlara (belirtilere) neden olduğu düşünülen gen hataları yada kromozomal hatalar da elimine edilebilir. Bazı genetik testler de biyokimyasal testlerden oluşmaktadır. Bu tür testler, genlerin yapım şifrelerini içerdiği proteinlerin yapısı yada miktarına bakarak, sorumlu gende hata olma riskini belirler.
Genetik testler, çeşitli nedenler için kullanılırlar. Bunlardan bazıları şunlardır;
- Taşıyıcılık Taraması: Daha önceki yazılardan da hatırlayacağınız gibi, her genin iki kopyası vardır. Taşıyıcılar sağlıklı kişilerdir. Bu kişilerde ikisi de hatalı olduğu zaman hastalığa yol açabilecek olan bir gen çiftinin sadece bir kopyası hatalıdır.

- Taşıyıcılık taramasına örnek olarak, ülkemizde evlilik öncesi yapılan Talesemi Taşıyıcılık testini örnek verebiliriz. Biyokimyasal bir tarama içeren bu genetik test, sorumlu genlerin talimatları doğrultusunda yapılan Hemoglobin proteininin yapısını ve kandaki miktarını inceleyerek, kişilerin taşıyıcı olma ihtimalleri belirlenmektedir.
- Doğrulama testi: Klinik belirtilerin doğrultusunda konulan bir hastalık teşhisinin, hastalığa neden olan gen(ler)/ ve gen (lerin) hata(ları) keşfedilmiş ise genetik test sayesinde doğrulanmasıdır. Hastalık eğer kromozomal bir hatadan dolayı ortaya çıkmış ise, kromozomlar incelenerek hastalık kişide doğrulanabilir.
- Olasılık Testi (Prediktif Test): Eğer ailede bilinen bir kalıtsal hastalık var ise ve aile içi bu hastalığa neden olan genetik hata biliniyorsa, aile bireyleri bu genetik hatanın kendilerine geçip geçmediğini öğrenebilir. Genetik hata eğer bireylerde bulunursa, bu onların hastalığa olan risklerini yükseltebilir ama kesin olarak hastalığa yakalanacakları anlamına gelmez.
Genetik testlerin sonuçları kişilerin hayatında çeşitli önemli unsurları etkileyebilir. Örneğin bir genetik test hastanın klinik teşhisini doğrulayabilir ve hastalığın idaresini de belirleyebilir. Bunun yanı sıra, yapılan genetik bir testin sonuçları testi yaptıran kişiden başka gelecek nesiller için de bir risk unsuru yaratabilir. Dolayısıyla, ailede kalıtsal bir hastalığa yakalanma riskini yükselten bir genetik hatanın kişide test sonucu doğrulanması, bu kişinin çocuklarını da risk altına alır.
İşte bu yüzdendir ki, genetik testler yapılmadan önce, kişilerin veya ailelerin teknik konularda bilgilendirilmelerine ek olarak, test sonuçlarından dolayı ortaya çıkabilecek olan her olasılığı gözden geçirmelerine de yardımcı olunmalı ve -onların yaptırmaya kendilerinin karar verdikleri- genetik bir testi bilinçli bir şekilde yaptırmaları sağlanmalıdır.
Genetik testler hiçbir zaman basit bir kan testi olarak düşünülmemelidirler.
Genetik dalında bunu sağlayan sağlık hizmeti, 'Genetik Danışmanlıktır.' Genetik danışmanlar, kişilere genetik bir testin ne olduğunu açıklar ama bunun yanı sıra testi yaptırmaya karar vermeden önce onların, ortaya çıkabilecek her olasılığı da düşünmelerine ve bilinçli karar vermelerine yardımcı olurlar.
Henüz bilinen tüm hastalıklara neden olabilecek genetik hataların hepsi bulunmamıştır. Ancak günümüzde yaygın olan bazı hastalıkların oluşumundan sorumlu genetik hataları bulunduğu için, genetik testleri yapılabilmektedir. Buna bir kaç örnek, Down Sendromu veya Hemakromatoz (Kalıtsal demir birikimi) hastalıkları için yapılan genetik testler olabilir.
 

 

Yazıyı Paylaş:

YORUMLAR

    Köşe Yazısına Ait Yorum Bulunmamaktadır....

YORUM YAZIN

  • CAPTCHA security code
  • Yorumu Gönder

Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Şahıs/Şahıslar’a aittir.