• 26 Mart 2017, Pazar 12:14
Türem Delikurt TUNÇALP

Türem Delikurt TUNÇALP

Klinefelter sendromu

Sevgili okurlar, bu haftaki köşemizde kromozomlarda meydana gelen ‘hatalardan’ dolayı ortaya çıkabilen genetik durumlara örnek olarak Klinefelter sendromunu konuşacağız. Klinefelter Sendromu (KS), erkekleri etkileyen bir genetik sendromdur. KS’den etkilenen kişilerde fazladan bir kromozom bulunmaktadır.

Kromozom nedir?

Hayatın temel yapı taşları olan genler, vücudumuzun gelişimi ve işlevi için gerekli olan tüm talimatları kodlar halinde içerirler. Tıpkı bir kolye üzerinde dizili boncuklar gibi, genler de Kromozom denilen yapılar üzerinde dizilidirler. Yumurta ve sperm hücresi hariç her hücrede, hücre çekirdeği içerisinde, 23 çift olmak üzere toplam 46 kromozom vardır. Bu 46 kromozomun 23’ü- yani yarısı- anneden, diğer 23’ü ise babadan gelir. Döllenme sırasında yumurta hücresi ve sperm hücresi her biri 23 sayıda kromozom içeren yapılardır. Böylelikle döllenme sonunda oluşan hücre iki hücrenin kromozomlarının birleştirilmesiyle 46 adet kromozom içerir.

Boylarına göre ayırt edilebilen kromozom çiftleri daha kolay tanımlanabilmek amacıyla 1’den 23’e olmak üzere numaralanmıştırlar. 23’cü kromozom çifti insanın cinsiyetini belirlediği için (X X Kadın, X Y Erkek) ‘Sex Kromozomları’ diye adlandırılırken geri kalan 22 çift kromozoma ise ‘Otozom’ adı verilmiştir.

Kromozomal ‘hatalar’

Kromozomal ‘hatalar’, hücrelerdeki kromozomların sayısında veya yapılarında oluşan değişiklikler sonucu ortaya çıkar. Yapısal hatalar, kromozomlarda oluşan kırılmalar sonucunda bir ya da birden fazla kromozomun (ve üstlerinde dizili olan genlerin) kaybına, fazlalığına ya da yanlış şekilde düzenlenmesine neden olur.
Sayısal Hatalar, kromozom sayısında meydana gelen farklılıklardır. Klinfelter sendromu buna bir örnektir. Klinefelter sendromu, hücrelerdeki toplam kromozom çifti sayısının, fazladan bir kromozomun varlığından dolayı, hatalı olması sonucu ortaya çıkan bir genetik durumdur. Hücrede 46 kromozom yerine 47 kromozom vardır. 1 kromozom extradır (fazladan). Sadece erkekleri etkileyen Klinefelter sendromuna fazladan bir X kromozomunun varlığı neden olur. Klinefelter sendromundan etkilenen erkeklerde veya erkek çocuklarda, iki cinsiyet kromozomu ( X Y) yerine üç cinsiyet kromozomu ( X X Y) vardır. Klinefelter sendromlu kişiler her zaman erkektir, çünkü cinsiyeti Y kromozomunun olması veya olmaması belirler. Dolayısıyla bu kişilerde hücredeki kromozom sayısı 46 değil 47’dir.

Fazladan olan X kromozomunun varlığı şans eseridir ve ebeveynlerin hatası değildir. Fazladan olan X kromozomu, döllenme sırasında (annenin yumurtası ve babanın sperminin birleştiği sırada) ya da sperm ve yumurtanın üretimi sırasında ortaya çıkabilir. Oğulları Klinefelter sendromundan etkilenen anne ve babaların büyük bir çoğunluğunun kromozomları (sayıları) normaldir.

Klinefelter sendromu diğer çocuklarda ortaya çıkabilir mi?

Oğulları Klinefelter sendromundan etkilenen bir çiftin yine ayni sendromdan etkilenen başka çocukları olma olasılığı düşüktür. Bazı çiftler, bir sonraki hamilelikleri sırasında, bebeklerinin kromozomlarını kontrol ettirmek için test yaptırabilirler.

Klinefelter sendromu (KS) erkekleri ve erkek çocukları hayatlarının değişik evrelerinde nasıl etkiler?

Son zamanlarda yapılan araştırmalar, fazladan bir X kromozomunun varlığının Klinefelter sendromundan (KS) etkilenen kişilerde genellikle hafif bir etki yarattığını göstermektedir. KS’den etkilenen kişilerin çoğu hayatlarını iyi şekilde sürdürebilmektedir.

KS’den etkilenen kişiler çocuk sahibi olabilir mi?

KS’den etkilenen erkekler sperm üretemedikleri için çoğunluğu kısırdır. KS’den etkilenen bazı erkeklere teşhis kısır oldukları tespit edilince konmaktadır çünkü başka hiç bir sorun yaşamazlar. Kısırlık tanısı çoğu kişi (ve çift) için üzücü bir durumdur ancak bu kişiler mutlu evlilikler ve birliktelikler kurabilmektedirler. Bazı çiftler bağışla döllenmeyi bir seçenek olarak görebilmektedir. Bunun yanı sıra KS’den etkilenen erkeklerin baba olmalarına yardımcı olan yeni tedavi yöntemleri de geliştirilmektedir. KS’den etkilenen erkeklerin sperm üretmemeleri, onların sağlıklı bir cinsel yaşamları olmasını engellemez.


MAKALEYE YORUM YAZIN

Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, pornografik, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.


YAZARLAR

tümü
    Takımlar O G B M Av P
1 KÜÇÜK KAYMAKLI TSK 13 8 1 4 6 25
2 YENİCAMİ AK 13 7 3 3 12 24
3 L. GENÇLER BİRLİĞİ SK 13 6 6 1 10 24
4 GAÜ ÇETİNKAYA TSK 13 8 0 5 6 24
5 DOĞAN TÜRK BİRLİĞİ SK 12 7 2 3 5 23
6 BİNATLI YSK 12 6 4 2 9 22
7 BAF ÜLKÜ YURDU 12 5 2 5 11 17
8 TÜRK OCAĞI LİMASOL 12 5 1 6 2 16
9 MERİT ALSANCAK YEŞİLOVA SK 13 3 7 3 -1 16
10 LEFKE TSK 13 4 2 7 -5 14
11 GENÇLİK GÜCÜ TSK 13 4 2 7 -12 14
12 MAĞUSA TÜRK GÜCÜ 12 3 4 5 -6 13
13 CİHANGİR GSK 13 3 4 6 -9 13
14 YALOVA SK 13 3 3 7 -5 12
15 YENİ BOĞAZİÇİ DSK 12 2 5 5 -5 11
16 OZANKÖY SK 13 2 4 7 -18 10

BURÇLAR

(21 Mart - 20 Nisan)

Koç Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(21 Nisan - 21 Mayıs)

Boğa Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(22 Mayıs - 22 Haziran)

İkizler Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(23 Haziran - 22 Temmuz)

Yengeç Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(23 Temmuz - 22 Ağustos)

Aslan Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(23 Ağustos - 22 Eylül)

Başak Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(23 Eylül - 22 Ekim)

Terazi Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(23 Ekim - 21 Kasım)

Akrep Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(22 Kasım - 21 Aralık)

Yay Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(22 Aralık - 21 Ocak)

Oğlak Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(22 Ocak - 19 Şubat)

Kova Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

(20 Şubat - 20 Mart)

Balık Burcunun 17.12.2017 Günlük Yorumu

yukarı çık
Skull King Popup